Újszülöttek genetikai szűrése
1. rész Érvek az újszülöttkori teljes genon megismerése mellett Az elmúlt évtizedek hatalmas fejlődést hoztak mind genetikában és genomikában, mind informatikában. Megismertük az emberi genomot, és bár még nagyon sok mindent nem tudunk működéséről, ennek megismerésében is nagyot léptünk előre, és ez a folyamat napjainkban sem lassult le. Ebben nélkülözhetetlen az informatika fejlődése, mind a hardware, mind a software szintjén. A növekvő tárolókapacitás, a mesterséges intelligencia, a tanuló algoritmusok segítségével olyan bonyolult rendszereket tudunk igen rövid időn belül megismerni és értelmezni, amelyhez korábban nagységrendekkel több időre volt szükség, vagy egyszerűen nem is volt lehetséges. Ilyen például a genom működése is.Olvass tovább
A hosszú élet genetikai háttere
Azt, hogy egy ember milyen hosszú ideig él, két faktor határozza meg. Az egyik, hogy élete során milyen hatások érik, ezeket környezeti faktoroknak nevezzük. A másik az illető genetikai háttere, azaz milyen génjei vannak és azok hogyan működnek. A kettő nem független egymástól, a génjeink befolyásolják a minket érő környezeti faktorok hatásait, illetve a környezet is befolyásolja génjeink működését. Például a génjeink hatással vannak arra, hogy milyen ételeket szeretünk, milyen fertőzésre vagyunk érzékenyek, hogyan reagálunk a stresszes szituációkra, stb. Ezek mind befolyásolják azt, hogy életünk során milyen betegségek alakulnak ki bennünk, és végső soron azt is, hogy mennyi ideig élünk.Olvass tovább
Gyakori gyermek-fül-orr-gégészeti műtéti beavatkozások: BRONCHOSCOPIA
A bronchoscopia, magyar nevén hörgőtükrözés egy diagnosztikus, adott esetben terápiás beavatkozás, melynek során az alsó légutakat látótérbe hozzuk, így megállapíthatjuk, hogy került-e a tüdőbe idegentest (ezt félrenyelésnek, idegen szóval aspirációnak nevezzük), vagy fennáll-e egyéb alsó légúti betegség (pl. hörgőgyulladás, tüdőgyulladás, szűkület). A beavatkozás során képesek vagyunk az idegentestet eltávolítani, a váladékot leszívni, más esetekben a diagnózis felállítását segítheti. Kisgyermekkorban a bronchoscopia leggyakoribb indikációja étel, vagy apróbb tárgy félrenyelésének gyanúja. Ritkán előfordulhat úgynevezett endogén idegentest is, melynek során olyan mennyiségű és minőségű légúti váladékot termel a tüdő, amely távozni nem tud, lezárja saját kiürülési útvonalát. Az alsó légutakba kerülő idegentest onnanOlvass tovább
Megfertőződhetünk-e egyszerre többféle légúti fertőzést okozó vírussal?
A különböző médiumokban gyakran hallani olyan veszélyről, hogy közeledik, sőt itt is van már az új influenzajárvány, szintén itt van az új COVID variáns, sőt a késő őszi, téli hónapokban mindig is velünk volt a légúti synctyal vírus (respiratory syncytial virus (RSV)), és nagy a veszélye annak, hogy valaki kettő, sőt mindhárom vírussal megfertőződik, és annak akár végzetes következményei is lehetnek. Azonban számos bizonyíték azt támasztja alá, hogy ezek a vírusok nem nagyon jönnek ki egymással. Több epidemiológiai megfigyelés alapján, amikor az egyik vírus járványt okoz, akkor a másik vírus jóval kevesebb megbetegedést vált ki. Például, amikor Hong Kongban aOlvass tovább
Hallottál már a kakikönyvekről?
Neeem? Akkor pont itt az ideje, hogy beszéljünk róla. A szobatisztaságra szoktatás minden szülő számára nehéz feladat, tele kérdésekkel. Mikor kezdjem? Bili vagy WC?Mit csináljak, ha a gyermekem nem együttműködő?Hasznosak-e a leszoktató pelenkák/bugyik?Érdemes bilimatricát vennem?Mit csináljak, ha szemlátomást fél a bilitől? A szülőnek ez nagyOlvass tovább
A súlyzós erősítés és az aerobik edzés külön-külön és egymás hatását erősítve növeli az élethosszt idősekben
Számtalan tanulmány bizonyítja, hogy a rendszeres sportolásnak számos pozitív hatása van, így csökkenti a megbetegedések kockázatát, növeli a várható élettartamot, csökkenti a depressziót, sőt a kognitív funkciókat is pozitívan befolyásolja. A legtöbb bizonyíték a rendszeres aerob mozgás pozitív hatására van. Az aerob mozgást szokták „kardió”Olvass tovább
Beszéljünk a digitális lábnyomról a sharentingről az internetbiztonságról és a gyermek jogairól
Mindenki nagyon büszke a gyermekére és legszívesebben az egész világnak megmutatná, milyen okos, szép, ügyes, jó tanuló, jó sportoló gyermeke van. De nem kevés veszélye van annak, ha ismeretlenek számára kitárulkozunk, sőt a gyermekünk személyes adatait (születésnapját, bizonyítványát, stb.), életének részeit megosztjuk, bárki számára hozzáférhetővéOlvass tovább
Hányás, hasmenés, kiszáradás
A hányás és hasmenés gyermekkorban, főleg a közösségbe járó gyermekek körében a legtöbb fertőzéshez hasonlóan többnyire vírusos eredetű. Jelentkezhetnek külön-külön, együtt vagy akár egymás után. Járhatnak lázzal és hasfájással kísérve. Gasztroenteritis A szülők számára a gasztroenteritisz (gyomorbélhurut) az egyik legtöbb aggodalomra okot adó, de általábanOlvass tovább
Hány emberi évnek felel meg egy kutyaév?
Egy lépéssel közelebb az öregedés megértéséhez Széles körben ismert az az ökölszabály, hogy 1 kutyaév az 7 emberévnek felel meg. Tehát egy 1 éves kutya emberi életkorban 7 éves gyermeknek felel meg, míg mondjuk egy 8 éves kutya 56 éves embernek. A kérdés az, hogyOlvass tovább
Hogyan befolyásolja genetikánk a koffein egészségünkre és sportteljesítményünkre gyakorolt hatását?
A világon a koffein a leggyakrabban használt pszichostimuláns, általában kávé és tea formájában fogyasztjuk, de számos más élelmiszer is tartalmaz koffeint. Például az energiaitalok nagyon magas koffeintartalommal rendelkezhetnek. Általánosan elmondható, mint ahogy azt egy korábbi Gyógyhírek (Érdekességek a kávé és teaivásról, 2018) cikkben részletesen tárgyaltuk,Olvass tovább
Az utazási költségtérítési támogatásról
Az egészségügyi szolgáltatások igénybevételéhez a legtöbb esetben a betegeknek nagyobb távolságokat kell megtenni, így az utazás költségei megterhelőek lehetnek anyagilag, főleg akkor, ha rendszeresen kell kezelésekre, ellenőrzésekre járni. Az egészségbiztosítás keretében a betegeknek és kísérőiknek lehetőségük van igényelni utazási költségtérítési támogatást 2022. július 1-től. EnnekOlvass tovább
Génterápiás lehetőségek Duchenne-féle izomdisztrófiában (DMD)
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy súlyos, leginkább fiúkban jelentkező, fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, amelyet sokszor az intelligencia csökkenése is kísér. A fiúk látszólag egészségesen születnek, a tünetek néhány éves korban kezdődnek, majd egyre súlyosabbak lesznek, és a betegek átlagosan 10-12 éves korra tolókocsiba kényszerülnek. A betegségOlvass tovább
Mi az a közgyógyellátás?
Tartós betegség esetén, legyen szó akár gyermekről, vagy felnőttről, a tartós gyógykezelés anyagilag megterhelő lehet a családok számára. A közgyógyellátás, az egyfajta szociális juttatás. Bizonyos feltételek esetén lehetőség van közgyógyellátást igényelni, mely az egészségi állapot megőrzéséhez és helyreállításához kapcsolódó kiadásokat csökkentheti. A jogosultság megállapítása eseténOlvass tovább
Az iskolaérettségről
Egy család életében fontos mérföldkő, amikor a gyermek eléri az iskolába lépés küszöbét. Ilyenkor gyakran felmerül a szülőkben, hogy gyermekük elérte-e az iskolába lépéshez szükséges fejlettségi szintet? Menjen-e vagy esetleg maradjon még egy évet az óvodában fejlődni, játszani? Mi lenne előnyösebb számára? Hogyan kaphatnak ebbenOlvass tovább
