Főmenü

Mi az a PKU? – Összefoglalás az újszülöttkori anyagcsereszűrésről

anyagcsereszűrés

Magyarországon a születést követő 1.és 4. nap között megtörténik az újszülöttek kötelező fizikális vizsgálata, az érzékszervek vizsgálata, (hallás, pupillareakció), csípőficam és fejlődési rendellenességek szűrése.

A 80-as évek közepe óta történik hazánkban fenilketonuria, hypothyreoidizmus és galaktozémia szűrés. A NM 1997. LXXXIII. törvényének 87§ a. és b. pontja kötelezően előírja minden újszülött fenilketonuria (gyakoriság: 1:8760), hypothyreoidizmus (gyakoriság: 1:3000 – 1:4500), galaktozémia (gyakoriság: 1:38000) és biotinidáz hiány (gyakoriság: 1:24000) szűrését. Az Eü. Min. 2007/44 (IX.29.) rendelete minden magyar újszülött kötelező kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálatát írja elő.

A kiterjesztett szűrés a fent felsorolt négy betegségen kívül további 22 betegség szűrésére terjed ki.

Az újszülöttkori szűrés egy speciális vér-vizsgálat, mely lehetővé teszi ritka, de súlyos anyagcsere betegségek felismerését.

A szűrővizsgálat Magyarországon minden újszülött esetében kötelező.

A vizsgálat a születést követő 48. és 72. óra között levett és szűrőpapírra szárított vérmintából, országos szűrőközpontokban (Budapest, Szeged) történik.

Olyan betegségeket szűrünk, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak gyermekének. Ha nem ismerjük fel őket időben, s nem kezdjük el azonnal a kezelésüket, a testi vagy szellemi fejlődés elmaradását, életveszélyes állapotokat, vagy akár halált okozhatnak. Ezzel szemben a korai felismerés és kezelés megelőzheti, vagy lényegesen csökkentheti a betegség tüneteinek és a súlyos szövődményeknek a kialakulását. Azok a babák, akik anyagcsere betegségben szenvednek, ugyanolyan egészségesnek látszanak, mint a többi, valóban egészséges újszülött. A szűrésre éppen azért van szükség, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség. A vérvizsgálat olyan információkat nyújt, mely lehetővé teszi a betegség korai felismerését, és időben történő kezelését.

Az újszülöttkori szűrés fontos lépés ahhoz, hogy gyermeke, életének legkorábbi időpontjától kezdve, a lehető legjobb egészségügyi ellátást kapja.

anyagcsereszűrés

Aminosav anyagcsere zavarok: Fenilketonuria, Jávorfaszörp betegség, Tirozinémia I, II típus, Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS), Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL), Homocisztinuria,
Zsírsav oxidációs zavarok: Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD), Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD, Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b), Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD), Multiplex acil-CoA dehydrogenáz hiány (MADD, v.GA II), Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II), Karnitin transzport zavara (CT)
Organikus savak metabolizmusának zavarai: Béta-ketotioláz hiány, Glutársav acidémia 1 típus (GA-I), Izovaleriánsav acidémia (IVA), Metilmalonsav acidémia (MMA), Propionsav acidémia (PA), 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG), 3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC), Multiplex karboxiláz hiány (MCD)
Endokrin és egyéb anyagcsere zavarok: Hipotireózis, Galaktozémia, Biotinidáz hiány

PKU1Hogy történik a mintavétel?

Az újszülötteknél a vérvétel kíméletes technikája csökkenti a beavatkozás kellemetlenségét. A sarokszúrással nyert egy csepp vér a legtöbb esetben elegendő a szűrővizsgálatok elvégzésére. Az édesanya, ha kéri, jelen lehet a vérvételnél és meggyőződhet arról, hogy a vérvétel gyors, fájdalom- és stresszmentes. A vérvétel biztonságos, az újszülöttet nem veszélyezteti. A mintát egy speciálisan kialakított PKUszűrőpapíron tárolják. A szűrőpapírra itatott vérmintát az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják. Ott néhány napon belül elvégezzük a szükséges méréseket. Ha kóros eredményt találunk, azt jelezzük a mintát beküldő intézménynek, a gyermeket ellátó orvosnak, védőnőnek, vagy a gyermek szüleinek.

Modern mérési technológiákkal végzik a vizsgálatokat, mint a tandem tömegspektrometria (MS/MS) fotometria (fluoroimmunoassay, fluoreszcencia). Magyarország egy képzeletbeli vonallal 2 részre van osztva, a Nyugat-magyarországi régió Budapesthez tartozik, (SE I.sz. Gyermekklinika) míg a Kelet-magyarországi régió Szegedhez (SzTE).

Mi történik, ha értesítenek, hogy baj van és kell még egy vérvétel?

A második vérvétel nem jelenti azt, hogy az Ön kisbabája beteg. Az ismételt vizsgálat leggyakoribb oka, hogy az első mintából nem lehet egyértelmű következtetést levonni. Például azért, mert a baba koraszülött, vagy még nem fogyasztott elég táplálékot. De jelentheti azt is, hogy a gyermekénél felmerült az anyagcsere betegség gyanúja. Ezért ha felszólítást kap a második vérvételre, nagyon fontos, hogy ne késlekedjen. A második minta segít eldönteni, hogy a baba egészséges-e, vagy továbbra is fennáll a betegség gyanúja.

Az újszülöttkori anyagcsereszűrés a primer prevenció egyik legfontosabb és leghatékonyabb eszköze, melynek egyedüli célja hogy a súlyos, de ritka betegségeket minél korábban kiszűrjük. A kora hatékony kezelés teljes életet biztosíthat a gyermekének.

Dr.Szamosújvári Judit

 

HÁNY CSILLAGOT ADNÁL A CIKKRE?
Összes szavazat: 30 Szavazatok átlaga: 2.7

 

 



Close
More in Betegségek, Endokrinológia
fogkő
Ej, mi a KŐ – a fogkő-eltávolítás fontossága

Kit ne érdekelne a rossz lehelet, a sárga, elszíneződött fogak? A fogágykezelés alapvető eleme a lepedék és a...

csalánkiütés
A csalánkiütés jelentősége és különböző megjelenési formái

 A csalánkiütés létrejöttét számos tényező kiválthatja Az urticaria vagy közismertebb nevén csalánkiütés, egy átmeneti, erős viszketéssel járó bőrbetegség,...

Close