Magyarországon a születést követő 1. és 4. nap között megtörténik az újszülöttek kötelező fizikális vizsgálata, az érzékszervek vizsgálata (hallás, pupillareakció), a csípőficam és a fejlődési rendellenességek szűrése.

A 80-as évek közepe óta történik hazánkban fenilketonúria (PKU)-, hipotireózis- és galaktozémiaszűrés. Az 51/1997. (XII. 18.) NM rendelet 1. melléklet 1. pont f) alpontja kötelezően előírja minden újszülött fenilketonúria- (gyakoriság: 1:8760), hipotireózis- (gyakoriság: 1:3000–1:4500), galaktozémia- (gyakoriság: 1:38 000) és biotinidázhiány- (gyakoriság: 1:24 000) szűrését és minden magyar újszülött kötelező kiterjesztett anyagcsere-szűrővizsgálatát.

A kiterjesztett anyagcsereszűrés a fent felsorolt négy betegségen kívül további 22 betegség szűrésére terjed ki.

Az újszülöttkori szűrés egy speciális vérvizsgálat, mely lehetővé teszi ritka, de súlyos anyagcsere-betegségek felismerését.

A szűrővizsgálat Magyarországon minden újszülött esetében kötelező.

A vizsgálat a születést követő 48. és 72. óra között levett és szűrőpapírra szárított vérmintából, országos szűrőközpontokban (Budapest, Szeged) történik.

Olyan betegségeket szűrünk, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak gyermekének. Ha nem ismerjük fel őket időben, s nem kezdjük el azonnal a kezelésüket, a testi vagy szellemi fejlődés elmaradását, életveszélyes állapotokat, vagy akár halált okozhatnak. Ezzel szemben a korai felismerés és kezelés megelőzheti vagy lényegesen csökkentheti a betegség tüneteinek és a súlyos szövődményeknek a kialakulását. Azok a babák, akik anyagcsere-betegségben szenvednek, ugyanolyan egészségesnek látszanak, mint a többi, valóban egészséges újszülött. A szűrésre éppen azért van szükség, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség. A vérvizsgálat olyan információkat nyújt, mely lehetővé teszi a betegség korai felismerését és időben történő kezelését.

Az újszülöttkori szűrés fontos lépés ahhoz, hogy gyermeke, életének legkorábbi időpontjától kezdve, a lehető legjobb egészségügyi ellátást kapja.

Milyen betegségeket szűrünk?

• Aminosav-anyagcserezavarok:
  fenilketonúria (PKU), jávorfaszörp-betegség, tirozinémia I, II típus, citrullinémia I (argininoszukcinát-szintáz-hiány, ASS), arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát-liáz-hiány, ASL), homocisztinúria
  
• Zsírsavoxidációs zavarok:
  rövidláncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (SCAD), középláncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (MCAD), hosszúláncú hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (LCHAD a, b), nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (VLCAD), multiplex acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (MADD, v.GA II), karnitin-palmitoil-transzferáz-hiány (CPT-I, CPT-II), karnitin transzport zavara (CT)
  
• Organikus savak metabolizmusának zavarai:
  béta-ketotioláz-hiány, glutársav-acidémia I típus (GA-I), izovaleriánsav-acidémia (IVA), metilmalonsav-acidémia (MMA), propionsav-acidémia (PA), 3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA-liáz-hiány (HMG), 3-metil-krotonil-CoA-karboxiláz-hiány (MCC), multiplex karboxilázhiány (MCD)
  
• Endokrin és egyéb anyagcserezavarok:
  hipotireózis, galaktozémia, biotinidázhiány

Hogy történik a mintavétel?

Az újszülötteknél a vérvétel kíméletes technikája csökkenti a beavatkozás kellemetlenségét. A sarokszúrással nyert egy csepp vér a legtöbb esetben elegendő a szűrővizsgálatok elvégzésére. Az édesanya, ha kéri, jelen lehet a vérvételnél, és meggyőződhet arról, hogy a vérvétel gyors, fájdalom- és stresszmentes. A vérvétel biztonságos, az újszülöttet nem veszélyezteti. A mintát egy speciálisan kialakított szűrőpapíron tárolják. A szűrőpapírra itatott vérmintát az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják. Ott néhány napon belül elvégzik a szükséges méréseket. Ha kóros eredményt találnak, azt jelzik a mintát beküldő intézménynek, a gyermeket ellátó orvosnak, védőnőnek, vagy a gyermek szüleinek.

Modern mérési technológiákkal végzik a vizsgálatokat, mint a tandem tömegspektrometria (MS/MS) fotometria (fluoroimmunoassay, fluoreszcencia). Magyarország egy képzeletbeli vonallal 2 részre van osztva, a nyugat-magyarországi régió Budapesthez tartozik, (SE I. sz. Gyermekklinika), míg a kelet-magyarországi régió Szegedhez (SzTE).

Mi történik, ha értesítenek, hogy baj van, és kell még egy vérvétel?

A második vérvétel nem jelenti azt, hogy az ön kisbabája beteg. Az ismételt vizsgálat leggyakoribb oka, hogy az első mintából nem lehet egyértelmű következtetést levonni. Például azért, mert a baba koraszülött, vagy még nem fogyasztott elég táplálékot. De jelentheti azt is, hogy a gyermekénél felmerült az anyagcsere-betegség gyanúja. Ezért, ha felszólítást kap a második vérvételre, nagyon fontos, hogy ne késlekedjen. A második minta segít eldönteni, hogy a baba egészséges-e, vagy továbbra is fennáll a betegség gyanúja.

Az újszülöttkori anyagcsereszűrés a primer prevenció egyik legfontosabb és leghatékonyabb eszköze, melynek egyedüli célja, hogy a súlyos, de ritka betegségeket minél korábban kiszűrjük. A korai hatékony kezelés teljes életet biztosíthat a gyermekének.

Dr. Szamosújvári Judit