A gyakori közhiedelemmel ellentétben az anyagcsere betegségekkel foglalkozó orvosok nem a testünk által előállított testnedvek képződésének folyamatával, az emésztéssel és ennek problémáival dolgoznak.

Az anyagcsere tudománya, vagy latin nevén metabolizmus, a szervezetet felépítő molekulák körforgásával foglalkozik.

Anyagcsere betegségeknek nevezzük azokat az eltéréseket, melyek a molekulák felépítő, transzport, vagy lebontó folyamatiban keletkező károsodások okoznak.

Ezeket a folyamatokat talán egy gyár gyártósorához lehetne legjobban hasonlítani. A futószalag elejére kerülő nyersanyagból, a futószalag mellett dolgozó emberek apró módosításain keresztül, illetve további anyagok hozzátétele után jön létre a kész termék. Minden egyes ember, aki részt vesz a folyamatban csak pontosan egy és ugyanazon mozzanatért felelős. A szervezetben ezek az emberek egy-egy enzimet jelképeznek. Bármelyik ember valamilyen betegség miatt kiesik a munkából, akkor nem jön létre a késztermék, viszont gyártósor folyamatos működése miatt a félkész állapotú, köztes-anyag felhalmozódik. Ugyanez az elgondolás érvényes a szállító illetve a lebontó folyamatokra is.

Az anyagcsere betegségeket funkcionális szempontból négy nagy csoportra oszthatjuk:

1. A felszaporodó köztes anyagcsere termékek, magukban toxikusak, így közvetlenül károsítják a környezetüket, illetve szisztémásan az egész szervezetet.

2. A felszaporodó köztes anyagcsere termékek magukban nem károsak, de egy bizonyos idő után az egyre nagyobb mennyiséget a sejtek nem tudják tovább raktározni, ezért szétesve funkciójukat vesztik. Ahogy különböző szerveken belül egyre több sejt esik szét az a szerv károsodásához vezet. A folyamatos sejtszétesés következtében a szervkárosodás egyre progresszívebbé válik. A betegség egyre súlyosabb tüneteket produkál.

3. Ebbe a csoportba azok a betegségek tartoznak, melyek súlyos energia hiányos állapotot okoznak. Az energia hiány oka, hogy az energia termelésben érintett molekulák (cukrok, glikogén, zsírok) anyagcsere útvonalai sérülnek.

4. Ide soroljuk minden egyéb folyamatot mely kialakíthatja az anyagcsere betegséget.

Az anyagcsere betegséggel foglalkozó szakemberek azért szeretik ezt a felosztást, mert a nehézkes diagnózis felállításban ez a típusú elkülönítés sok segítséget nyújthat. A fent említett csoportok további jellemzője, hogy különböző korosztályokban jelentkeznek, például az első csoport betegségei már újszülött korban súlyos tüneteket adnak, míg a második csoportba tartozó betegségek első specifikus eltérései fél éves kor után észlelhetőek először.

Most nézzük meg, hogy melyek is azok a tünetek, melyek alapján érdemes anyagcsere betegségre gondolni.

Az első csoport betegségei általában a születés környékén, de legkésőbb egy hónapos kórban, semmilyen más okkal nem magyarázható, súlyos, többnyire idegrendszeri tüneteket adnak. Ezek közül a leggyakoribb a születést követő epilepsziás tevékenység, de ide tartoznak az alapvető veleszületett mozgásminták, reflexek hiányai is. Idegrendszer károsodásának további jele lehet a nyelési elégtelenség és ebből következő táplálási képtelenség, illetve a gyakori félrenyelések. Szintén anyagcsere betegségre jellemző idegrendszeri tünet lehet a születéskor észlelt figyelem- és éberségi zavarok, illetve a különböző érzékszervek hibás működésének központi idegrendszeri okai, mint például a látás-, vagy hallásvesztés.

A második csoport betegségeinek legjellemzőbb tünetei a féléves kórtól észlelhető fejlődés stagnálás, elmaradás vagy visszafejlődés (az addig megtanult képességek és készségek elvesztése). Ezekre legjobb példa, hogy a gyermek nem tud akkor és úgy átfordulni, mint az a korának megfelelő lenne. Emellett ennek a csoportnak szintén tipikus jele lehet a máj, vagy a lép megnagyobbodása.

A harmadik csoport jellegzetes tünetei általában az első banális csecsemőkori megbetegedésekhez kapcsolhatóak. Ezek a betegségek általában vírus fertőzés okozta eltérések, melyek egészséges gyermekekben két-három nap alatt minden komolyabb beavatkozás nélkül spontán meggyógyulnának. Evvel szemben a harmadik csoportba tartozó betegek a fertőzéshez kapcsolódó étvágytalanság következtében az egészséges gyermekekhez képest sokkal súlyosabb energiahiányos állapotba kerülnek. Ez az állapot egy nagyon komoly kiszáradás tüneteit produkálja és hamar életet veszélyeztető állapothoz vezet.

Az anyagcsere betegségeknek csoportoktól függetlenül lehet néhány általános tünete is, ilyenek lehetnek a gyermek státuszában észlelhető minor anomáliák. Ezek olyan szemmel látható apró fizikális eltérések, melyek magukban nem keltenének aggodalmat, de egyszerre sok anomália jelentkezése már lehet anyagcsere betegség első jele. Ilyen tünetek lehetnek például a mélyen ülő fül, a lapos orrgyök, a gótikus szájpad, az összenőtt második és harmadik lábujj stb.

Az anyagcsere betegségek leggyakrabban örökletesek.

Az enzimek hibáiért genetikai megbetegedések felelősek. Az örökletes hibákat a DNS-ünk hordozza magában. A betegségek nagy többsége recesszív öröklődés menetet mutat, ami azt jelenti, hogy mind a két szülő hordozóként a hibás gén adja tovább gyermekének, akinél így manifesztálódik a megbetegedés.

A másik lehetőség, hogy a megtermékenyült petesejtben friss (de novo) mutáció jön létre, ilyenkor a szülők nem betegek és nem is hordozók. A genetikai vizsgálatok ezért a szülőknél is elengedhetetlenek, mert így lehet eldönteni, hogy esetleg a következő utód esetén felmerül a lehetőség a betegség ismétlődésére. Az anyagcsere betegségek felismerése, követése, terápiája speciális, genetikához értő szakorvos feladata.

Ha a fentiekben felsorolt tünetek valamelyikét észleljük gyermekünkön, akkor érdemes a háziorvossal egyeztetve, véleményét kikérve további vizsgálatokat végeztetni.

Sajnos napjainkban még a betegségekkel kapcsolatos ismeretanyagunk elég szegényes, illetve Magyarországon nagyon kevesen foglalkoznak ezekkel a típusú betegségekkel, így anyagcsere betegség kivizsgálása csak nagyon kevés helyen elérhető. Egy-egy diagnózis felállítása akár éveket is várathat magára.

A kivizsgálás menete:

Az anyagcsere betegség gyanúja esetén anyagcserére specializálódott szakorvos vizsgálja meg a gyermeket.

Amennyiben a fizikális vizsgálat során, esetleg a külső jegyek alapján felmerül már valamilyen betegség lehetősége, akkor annak megfelelően történik a további kivizsgálás. Azonban a betegségek indulásakor észlelhető hasonló tünetek, panaszok miatt az azonnali felismerés nagyon ritka, ezért az első vizsgálatot képalkotó vizsgálatok (röntgenek, ultrahang, CT, MR) sora követi, majd egy általános laborvizsgálattal a nagyobb élettani eltéréseket lehet detektálni.

Speciális szakorvosok a különböző szervi eltéréseket vizsgálják meg (szemész, ortopéd orvos, neurológus, kardiológus, fül-orr-gégész).

A vizsgálati eredményeket összegezve az anyagcsere specialista eldönti, hogy mely anyagcsere betegség csoportok jönnek szóba és a továbbiakban ennek megfelelő genetikai vizsgálatokat végez.

A genetikai vizsgálatok általában további vérvizsgálatokból állnak. A speciális vizsgálatok elkészítése hosszadalmas, sokszor hónapokat is igénybe vehet egy-egy eredmény megszületése. A diagnózis a vizsgálatok eredményei alapján állítható fel.

Sajnos a legtöbb anyagcsere betegség nem gyógyítható, de sok közülük speciális ellátás mellett jól karban tartható.

A toxikus anyagcsere termékes és energiahiányos állapottal járó betegségek súlyos következményeit egyedi diétával általában el lehet kerülni. Néhány tárolási betegségben lehetőség van enzimpótló kezelésre, ilyenkor heti egy alkalommal az enzimet intravénás formában infúzióként kell adagolni. Néhány anyagcsere betegség gyógyítható őssejt beültetéssel is.

A betegségek gyógyításában a legfontosabb a mihamarabbi diagnózis. A tünetek első észlelője a szülő, így a betegségek észrevételében ők játszák a legfontosabb szerepet. Második vonalban a háziorvos felelőssége, hogy a szülők panaszait értelmezve és megszűrve időben gondoljon anyagcsere betegségre és további kivizsgálás céljából a megfelelő helyre irányítsa. Harmadikként a speciális szakorvos felelőssége, hogy minél nagyobb tudással és kapcsolati hálóval rendelkezzen, egy-egy ritka betegséget minél hamarabb diagnosztizáljon. További felelőssége abban rejlik, hogy felismerje, hogy a ritka betegségek ellátása nem ér véget a diagnózis felállításánál, hanem a további ellátásról és legújabb ismeretek alapján történő kezelésről is neki kell gondoskodnia.

Dr. Varga Norbert