Mit tudhatunk meg a génjeinkből?

4. rész. Hogyan befolyásolják genetikai variációink a környezetünk hatásait?

Ahogy az előző részekből is kiderült genetikai variációink nagymértékben befolyásolják külső belső tulajdonságainkat, betegségekre való hajlamainkat, illetve azt is, hogyan reagálunk különböző környezeti tényezőkre. Ebben a részben ez utóbbiakból mutatok néhány példát.

Az előző részekben főleg a 23andme nevű személyes genomikai cégtől nyerhető eredményeket mutattam be. A továbbiakban eltérek ettől, és olyan lehetőségeket is mutatok, amelyeket manapság már lehet tudni a genom vizsgálatával, azonban a cég, különböző okokból mégsem ad ezekhez tartozó információkat.

Itt egy kicsit meg kell állni, hogy miért is nem ad ki egy személyes genomikai szolgáltatást nyújtó cég, valószínűleg sokakat érdeklő információkat.

Először is az egészséggel kapcsolatos információk nyújtásának nagyon szigorú, törvényekkel szabályozott feltételei vannak. Vannak olyan eredmények, amelyek értékeléséhez, megértéséhez szakember bevonása szükséges. Egy laikus számos ilyen eredményt félreérthet, félreértelmezhet. Például, ha azt mondják valakinek, hogy valamilyen betegség (például valamilyen rák) kialakulásának az esélye 1,5-szöröse az átlagemberhez képest, akkor ezt sokan úgy értelmezhetik, hogy akkor ő nagy valószínűséggel meg fogja kapni ezt a betegséget. Pedig ha ennek a betegségnek az esélye egy átlagemberben 0,2% (azaz minden 500. emberben alakul ki), akkor a megnövekedett kockázattal ez az érték csak 0,3%-ra nő (azaz átlagosan minden 300. ilyen kockázattal rendelkező emberben alakul ki). Tehát a genetikai eredmények többségében valószínűségeket adnak meg, amelyet egy átlagember nehezen tud helyén kezelni.

Viszont, ahogy írtam, nem csak betegségekről kaphatunk információkat, hanem olyan tulajdonságainkról, amelyek genetikailag meghatározottak, érdekesek és sokszor kifejezetten hasznosan lehetnek.

Az egyik ilyen, hogy felnőttkorunkban meg tudjuk inni a tejet?

Ugyanis, bár a csecsemők és a kisgyermekek messze túlnyomó többsége meg tudja emészteni a tejben levő tejcukrot (laktózt), a magyarok kb. 30%-a felnőttkorában erre nem képes. Ezt felnőttkori laktóz intoleranciának (vagy tejcukor érzékenység) hívják. Ezek az emberek felnőtt korban tejivás után kellemetlen tüneteket tapasztalnak, mint puffadás, hasmenés, hányinger. Igazából ez nem tekinthető betegségnek, ez egy természetes folyamat, de az érintetteknek felnőtt korban a tejcukor tartalmú ételeket kerülniük kell, de pl. olyan joghurtot, amelyben a tejcukrot a készítés során lebontják a joghurtkultúrában található baktériumok, lehet fogyasztani. A tejcukor érzékenységre való hajlamot európaiakban egy bizonyos genetikai variáció befolyásolja, amelyet könnyen ki lehet mutatni, akár már gyermekkorban is.

Van egy másik gyakori genetikai variáció, amely azt befolyásolja, hogy a folsavat, más néven B9 vitamint mennyire tudja a szervezet hasznosítani.

Kb. minden 3. ember egy olyan genetikai variációval rendelkezik, hogy több folsavat kell fogyasztania az átlagnál. Ha egy ilyen variációval rendelkező nő terhessége alatt nem fogyaszt megfelelő mennyiségű folsavat, megnő az esélye, hogy gyermeke nyitott gerinccel szülessen. Emiatt fontos alkotórésze a terhesvitaminoknak a folsav. Idősebb korban, pedig ugyanez a genetikai variáció folsavhiányos táplálkozással együtt érelmeszesedésre (atherosclerosis) hajlamosít, amely a miokardiális infarktus legfontosabb oka. Ezek az emberek, ha folsavban gazdag ételeket fogyasztanak, vagy folsav kiegészítőt szednek, csökkenthetik a betegség kialakulásának esélyét.

Vannak olyan genetikai variációk, amelyek a dohányzás káros hatását erősítik fel.

Bizonyos variációkkal rendelkező dohányosokban nagyobb valószínűséggel alakulnak ki súlyos tüdőbetegségek mint például a COPD (idült hörghurut, a tüdő hörgők gyulladt, beszűkült állapota, tüdőtágulás ) és az asztma. Más genetikai variációink a dohányzás hatására kialakuló tüdőrákra hajlamosítanak. Érdekes módon olyan genetika variációk is vannak, amelyek arra hajlamosítanak, hogy valaki elkezdjen dohányozni, vagy ha elkezdett, akkor erős, vagy gyenge dohányos lesz. Ehhez hasonlóan a kábítószerekre való rászokásra való hajlamot is ki lehet mutatni, illetve ettől függetlenül azt is, hogy ha az illető rászokik a kábítószerre, mennyire lesz erős kábítószeres.

Vannak olyan genetikai variációk, amelyek hatására romlik a nikotin lebontása.

Mint tudható a nikotin felelős a dohányzásra való rászokásra, illetve a függőség kialakulására, azaz amiért nehéz leszokni róla. Azok az emberek, akiknél genetikai okok miatt lassabb a nikotin lebontása, nagyon nehezen tudnak rászokni a dohányzásra, mert a nikotin náluk súlyosabb mérgezési tüneteket okoz. Viszont, ha mégis sikerül rászokniuk, akkor kevesebbet fognak dohányozni, lassabban alakul ki náluk a dohányosokra jellemző „nikotinéhség” , és ezáltal ezekben az emberekben kisebb valószínűséggel alakulnak ki a dohányzással kapcsolatos betegségek.

A dohányzás megnöveli az időskori elbutulás, az Alzheimer-kór kialakulásának esélyét is.

Van egy olyan, szintén gyakori genetikai variáció, amely ezt tovább fokozza. A genetikai variációt hordozó, dohányosokban nagyon nagy eséllyel alakul ki idős korukra a betegség, sőt bennük az átlagosnál fiatalabb korban kezdődik a szellemi hanyatlás.

Egyes emberekben genetikai variációik miatt lassú az alkohol toxikus bomlástermékének az acetaldehidnek a lebontása.

Ezekben az emberekben az alkohol hatására kellemetlen tünetek alakulnak ki, mint szédülés, fejfájás, hányinger és kipirosodás, azaz egyáltalán nem bírják az alkoholt.

Vannak olyan genetikai variációink, amelyek megléte veszélyessé teheti a fogamzásgátló tabletta szedését.

A variációkat hordozó nőkben nagy a kockázata, hogy a tabletta szedése miatt mélyvénás trombózis alakul ki náluk. De mindkét nemre igaz, hogyha a variációkat hordozók túl sokáig ülnek (pl. hosszú repülőút), vagy fekszenek (pl. betegség miatt), akkor az átlagosnál jóval nagyobb az esélyük, hogy trombózisuk lesz.

Magyarországon is vannak kisebb cégek, amelyeknél a fent említett genetikai variációink egy részét meg lehet nézetni, azonban a nagyobb személyes genomikai cégeknél egyszerre rengeteg variációt mérnek meg, mint például a 23andme-nél egyetlen méréssel 2017-ben 611 ezret 169 dollárért (plusz a minta szállítási díja). Európából megrendelt szolgáltatás esetén a 2. részben leírt származási információk mellett a 3. részben leírt genetikai betegségekről kaphatunk információt, illetve kb. 30 különböző genetikailag befolyásolt tulajdonságról, amelyekre néhány példát ebben a részben mutattam be.

A következő részben további példákat mutatok arra, hogy egyetlen méréssel manapság, 2017-ben miket tudhatunk meg saját magunkról a génjeinkből?

Prof. Dr. Szalai Csaba

             3. rész >>>>>>>                                                 5. rész>>>>>