Lehet-e személyleírást adni egy emberről a genetikai variációi alapján? – Mit tudhatunk meg a génjeinkből? 5. rész

személyleírást adni genetikai variációi alapján

Mit tudhatunk meg a génjeinkből?

5. rész. Lehet-e személyleírást adni egy emberről a genetikai variációi alapján?

Az ember tulajdonságait, mind a külsőt, mind a belsőt két különböző dolog határozza meg. Az egyik a szüleitől kapott génjeink, genetikai variációink, a másik az élete során rá ható különböző környezeti hatások. A környezeti hatásokat életünk során részben befolyásolni tudjuk, például, hogy mit eszünk, dohányzunk-e, sportolunk-e, stb? A genetikai variációkat azonban készen kapjuk és életünk végéig hatással vannak ránk, és sokszor erősebben meghatározza tulajdonságainkat, mint a környezeti hatások. Például ismert, hogy az azonos genetikai variációkkal rendelkező egypetéjű ikrek, sokszor rendkívüli módon hasonlítanak egymásra mind külső, mind belső tulajdonságaikban.

A kérdés az, hogyha például a külső tulajdonságainkat is ilyen mértékben meghatározzák a genetikai variációk, fel lehet-e ezeket használni például személyleírásra? Azaz, ha egy elkövetőnek csak a DNS-ét találja meg a rendőrség a helyszínen, tud-e személyleírást adni a tettesről?

Először is nézzük, hogy például a 23andme által meghatározott 610 ezer genetikai variációkból milyen tulajdonságainkról kaphatunk információt? Ez nyilván főleg játék, hiszen a saját tulajdonságainkat viszonylag jól ismerjük, illetve a tulajdonságok tényleges megjelenését egyéb gének és a környezeti hatások is befolyásolják.

A 23andme jelenlegi szolgáltatásában 22 tulajdonságot becsül meg a genetikai variációkból. Ezek a következők:

Bőrszín
Szeplősség
Kopasz folt kialakulás a fejtetőn (csak férfiakban)
Vannak-e gödröcskék az arcunkon?
Hasított áll
Milyen típusú a fülcimpánk?
Göndör-e a hajunk?
Hátszőrösség (csak férfiakban)
Összeér-e a szemöldökünk?
Lábujjak hosszaránya
Mutatóujj és a gyűrűsujj hosszának aránya
Férfias homlok (kopaszodás egy formája)
Hajhullás (csak férfiaknál)
Vörös-e a hajunk?
Érezzük-e a keserű ízt?
Képesek vagyunk-e érzékelni a spárga szagát a vizeletünkben?
Csecsemőkori hajmennyiség
Tüsszentünk-e a naptól?
Szeretjük-e az édes ízt?

Ezekkel kapcsolatban két dolgot kell megjegyezni. Az egyik, hogy korábban a cég ennél jóval több tulajdonságról adott információt, azonban a közben szigorodó törvények és szabályok miatt most csak ezeket adja meg. Azonban a mai internetes világban, ha valamire igény van, akkor azt valaki megpróbálja kielégíteni.

A 23andme, amellett hogy értékeli a genetikai variációnkból leszűrhető információkat, lehetőséget ad az összes genetikai variációnk adatának letöltésére is. Nyilván több százezer betűvel és számmal egy átlagember nem tud sok mindent kezdeni, azonban vannak olyan internetes, online cégek, ahová fel lehet ezeket a variációkat tölteni a 23andme által használt formátumban, és oldaltól függően 0-20 dollárért az összes lehetséges elemzést perceken belül megkaphatjuk.

A 23andme eredetileg több mint 60 jellemzővel kapcsolatban adott meg információt, együtt annak a leírásával, hogy pontosan mire is vonatkozik, mennyire meggyőzőek a bizonyítékok a genetikai variáció és a jellemző kapcsolatáról, figyelmeztetés azzal kapcsolatban, hogy ez egy valószínűségi becslés, és magáról az adott jellemzővel kapcsolatos kutatásról is kaphattunk egy rövid leírást.

Itt kell a másik fontos dolgot megjegyezni, ami arra vonatkozik, hogy egy genetikai variáció az csak az egyik tényező a jelleg megjelenésében, amelyet erőteljesen befolyásolhatnak környezeti tényezők.

Igazából emiatt nem is közöl sok tulajdonságról információt a 23andme, mert egy átlagember ebből a szempontból a hajlammal, vagy a valószínűséggel nem nagyon tud mit kezdeni. Például eredetileg olyan jellemzőkről is adtak meg információt, mint az átlaghoz képesti várható magasság, vagy hogy az átlagnál gyorsabban vagy lassabban zajlik-e a biológiai öregedésünk?

Ezeket, mint tudjuk, mind komolyan befolyásolnak különböző környezeti faktorok. Egy amerikai egyetem felmérése alapján például 1920 és 1997 között a hallgatók átlagmagassága 20 cm-rel nagyobb lett. Az átlag genetikai háttér ennyi idő alatt nem változott, a környezeti viszont sokat, ez eredményezi az átlag testmagasság növekedését.

Hozzá kell még tenni, hogy a legtöbb jellemzőt nem egy gén hatása határoz meg, hanem több száz génvariáció. Például az első genomikai vizsgálatok 180 gént detektáltak, amelyek variációi befolyásolják a magasságot, de valójában ennél is jóval több ilyen gén van. Vannak olyan genetikai variációk, amelyek pozitív és vannak olyanok, amelyek negatív irányban befolyásolják a testmagasságot. Ezek eredője ad egy genetikai hajlamot. Ha két embert élete során pontosan ugyanolyan környezeti tényezők érnék, azaz ugyanazt ennék, ugyanolyan betegségeket kapnának el, ugyanannyit aludnának, ugyanabban a környezetben élnének, ugyanolyan vírusokkal, baktériumokkal találkoznának ráadásul életüknek ugyanabban a szakaszában stb. akkor a magasságbeli különbségekért csak a genetikai variációk eredője lenne felelős. De mivel ez lehetetlen, így a genetikai háttér ismeretében a várható magasság pontos megadása születéskor, vagy gyermekkorban is nyilván lehetetlen.

De vannak olyan genetikai variációk, melynek hatását kevésbé befolyásolják a környezeti hatások.

iriszekIlyen például az alap-bőrszínt, a szemszínt, vagy a szem íriszének mintázatát befolyásoló genetikai variációk, illetve a nem külső jellemzők közül a vércsoportot, a különböző ízek és szagok érzékelésének képességét vagy az egyes fertőzésekkel szembeni ellenálló képességet befolyásoló variációk.

Természetesen az átlagemberek számára hozzáférhető személyes genomikai cégek mellett a személyazonosítással foglalkozó hivatalos szervek (rendőrség, FBI, stb.) is komolyan foglalkoznak a témával.

Például a keresett személy szemszínét 90%-os valószínűséggel meg tudják már mondani, ami jobb érték, mint a személyleírásokból kapott valószínűség.

Természetesen a keresett személy nemét pedig gyakorlatilag 100%-os pontossággal meg lehet mondani csak a DNS-éből. Vizsgálatok folynak továbbá, hogy egyes sejtekben a DNS minőségének romlásából a keresett személy biológiai korára lehessen következtetni.

Egy másik vizsgálatban 1000 önkéntes arcáról készítettek 3 dimenziós fényképet, beazonosítottak az arcokon 30 ezer adatpontot és megpróbáltak kapcsolatot találni a genetikai variációk és az arc szerkezete között.

A fentiek alapján csak genetikai variációkból már egy egész jó profilt fel tudnak állítani egy elkövetőről, és mint ismert, ha már van gyanúsított, akkor manapság a DNS-variáció alapú azonosítás a legpontosabb személyazonosító módszer.

Prof. Dr. Szalai Csaba

                 4. rész >>>>>>                                 6. rész>>>>>> 

Segíts az információ terjesztésében. Oszd meg a cikket ismerőseiddel is!