A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul.

Egész életre szóló, veleszületett, örökletes betegség, melyet a VII-es kromoszómán található sérült gén okoz. A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, örökletes betegség, melyet a VII-es kromoszómán található sérült gén okoz.   A népességben minden 25. emberben megtalálható ez a sérült gén, ezek az úgy nevezett gén-hordozók. A CF betegség azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A betegség súlyossága is tág határok között változik. A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. 

A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. A cisztás fibrózis mai tudásunk szerint még nem gyógyítható, de megfelelő kezeléssel az élettartam és az életminőség hosszú éveken keresztül megtartható.  A betegek életkilátásainak új perspektívát adott a 90-es évek eleje óta szinte már rutinszerűen végzett tüdőtraszplantáció.

A betegség felfedezése óta (Fanconi 1936, Andersen 1938) folyamatos kutatások zajlanak a témában. Hazánkban alig több mint 40 évvel ezelőtt kezdték felismerni az első klinikai CF-es eseteket. A szervezett gondozást az 1977-ben alakult országos munkacsoport gyorsította fel. A gondozottak száma folyamatosan emelkedik, a CF problémaköre bekerült a köztudatba, a kutatás világszerte sokirányú és intenzív.

A CF laboratóriumi igazolására jelenleg is a verejtékvizsgálat a legalkalmasabb módszer.

Az izzadságmirigyek érintettsége folytán az izzadság sótartalmának mérése egyszerű, célravezető és teljesen fájdalmatlan diagnosztikai eljárás. A bőrre juttatott pilokarpin hatóanyaggal izzadást váltanak ki, majd a termelődő izzadtság sótartalmát mérik. A normálisnál magasabb koncentráció valószínűsíti a betegséget. A verejtékelektrolit-koncentráció kóros emelkedése és a klinikai kép között ma már bizonyítottnak látszik az egyenes összefüggés. A géndiagnosztika ugrásszerű fejlődése ellenére a betegség kimondásában a klinikai tünetek és a verejtékvizsgálat maradt meg etalonnak.

A CF kezelésében elsősorban a légúti megbetegedések gyógyítására, megelőzésére kell koncentrálnunk a légúti váladékot oldó és az azt eltávolító kezelési eljárásokkal. Az emésztési elégtelenség miatt a hasnyálmirigy-enzimeket tartalmazó gyógyszereknek van kiemelkedő jelentősége.

A gondozás hatékonyságának érdekében a CF-es betegek kezelésének beállításának egyéninek, de egyben átfogónak is kell lennie.

A kórházi kezelést a minimálisan szükséges időre vegyük igénybe. Lehetőleg az egészséges kortársakéhoz kell a CF betegek életmódját közelíteni. Közösségbe leghamarabb 4 éves kortól vigyük őket. Kímélő életmód csak akkor indokolt, ha a tüdőelváltozás előrehaladott, irreverzibilis. A beteg évekig tartó gondozása sok lelkierőt és türelmet igényel. CF-es beteg életében a fizioterápia (légzésterápia és gyógytorna) is kiemelten fontos, függetlenül az életkortól vagy a beteg állapotának súlyosságától. Ezáltal a betegek kevésbé hajlamosak újabb fertőzésre, javul a közérzetük, fokozódik az étvágyuk, a fizikai és a szellemi teljesítőképességük.

A fizioterápia gyakorlatában az aktív mozgás a legfontosabb. Összefoglalva hangsúlyozzuk, hogy a CF jelenleg nem gyógyítható, de eredménnyel kezelhető betegség, a beteg gondozását, rendszeres kontrollját a CF központok végzik, akik koordinálják a háziorvosi ellátást, megszervezik a szükséges szakorvosi vizsgálatokat, szövődmények fellépte esetén indikálják a fekvőbeteg elhelyezést, s irányítják a komplex rehabilitációt. A gondozás célja az állapotnak megfelelő optimális-, lehetőleg a normális életminőség elérése, illetve ennek a fenntartása, s amit döntően a légúti fertőzések megelőzésével és a korai kezelésével, valamint a megfelelő életmód, tiszta környezet és kalóriadús táplálkozás biztosításával lehet elérni.

Dr. Flesch Tímea

Az Országos Cisztás Fibrózis Egyesület honlapján (http://ocfe.hu) további részleteket tudhat meg a betegségről és a betegséggel foglalkozó centrumok elérhetőségéről.

[yasr_visitor_votes size=”large”]