Az mindenki számára ismert, hogy szüleinkre, rokonainkra hasonlítunk, nemcsak külső, hanem belső tulajdonságainkban is, sőt kimutatható, hogy egyes betegségekre is nagyobb az esélyünk, ha rokonaink érintettek.

Ezeket az információkat a szüleinktől kapott gének hordozzák, amelyek olyan tulajdonságokban is döntő szerepet játszanak, mint például az ételpreferenciáink, testalkatunk, szaglásunk, kedélyünk, káros szokásokra való hajlamaink (dohányzás, drogozás, alkohol), intelligenciánk, tanulási képességeink, stb., így azt lehet mondani, hogy döntően befolyásolják életünket, sőt a sorsunkat is. A legjobb példák erre az egypetéjű ikrek, akik ugyanazokat a genetikai variációkat örökölték szüleiktől, és sokszor annyira hasonlítanak egymásra, hogy alig lehet őket megkülönböztetni egymástól.

Ráadásul számos olyan történetet ismerünk, amikor egypetéjű ikrek, akik valamilyen oknál fogva külön nevelkedtek, nem is ismerték egymást, de sorsuk meglepően hasonló volt. Ugyanazt vagy hasonló a foglalkozást űztek, ugyanakkor lettek szemüvegesek, ugyanolyan ételeket szerettek, ugyanolyan betegségeik voltak, ugyanakkor házasodtak meg, még a feleségeik/férjeik is hasonlítottak egymásra, stb. Sőt, az egypetéjű ikrek várható élethossza is nagyon hasonló.

Ezekből az következne, hogy a génjeinkben kapott információ egyben a végzetünk is. A kérdés az, hogy vajon igaz-e, vagy esetleg tudunk-e ellene tenni?

Természetesen vannak, szerencsére nagyon ritkán előforduló, úgynevezett monogénes betegségek, amikor a hibás gén hordozója biztos, hogy beteg lesz. Azonban, mi a helyzet, az előzőekben említett egyéb tulajdonságainkat befolyásoló genetikai variációkkal? Ezekből több millió van minden emberben, a legtöbbnek gyakorlatilag nincs észlelhető hatása, mégis összességükben ezek adják az előzőekben említett öröklődő tulajdonságainkat, vagy a betegségekre való hajlamainkat.

Az elmúlt évek genetikai, genomikai vizsgálatai számos olyan genetikai variációt találtak, amelyek megnövelik a hordozójának esélyét, hogy valamilyen betegség alakuljon ki bennük. Itt most nem az előzőekben említett monogénes betegségekről van szó, hanem olyan betegségekről mint pl. a cukorbetegség, asztma, magas vérnyomás, kóros elhízás, vagy a szív és érrendszeri betegségek, amelyeknél általában nem lehet egyetlen felelős gént megnevezni. Ezeket a betegségeket poligénes betegségeknek nevezzük, ami arra utal, hogy sok génvariáció eredője határozza meg a betegségekre való hajlamot. De, ugyanilyen poligénes öröklődésűek a külső és belső tulajdonságaink is.

Több vizsgálatban is vizsgálták, hogy viselkedésünkkel, életvitelünkkel befolyásolni tudjuk-e ezeknek a géneknek a hatását?

Az elmúlt évek genetikai vizsgálatai jó néhány olyan genetikai variációt azonosítottak, amelyek poligénes betegségekre hajlamosítanak. Ezek közül a genomunk (amelyben a gének vannak) egy bizonyos helyén van néhány genetikai variáció, amely majdnem minden vizsgált populációban növelte az esélyét annak, hogy hordozója élete során infarktust kapjon.

Egy nagy, több populációt érintő vizsgálatban azt vizsgálták, hogy ezt a genetikai kockázatot befolyásolni lehet-e az életmódunkkal?

A legnagyobb hangsúlyt a táplálkozásra fektették. A vizsgálatba bevont személyek által fogyasztott diétát három típusra osztották. Orientális (jellemző ételek pl., szója, tofu, pácolt ételek, zöldleveles zöldségek, tojás, illetve alacsony cukorbevitel), nyugati (tojás, hús, sült és sós ételek, cukor, diófélék, desszert) és prudens, ami azt jelenti, hogy bölcs, előrelátó, ésszerű, s melyben nyers zöldségek, gyümölcsök, diófélék, desszert, tejtermékek a dominánsak.

A vizsgálatba különböző etnikumú populációkat vontak be (európai, dél-ázsiai, kínai, latin-amerikai és arab). A vizsgálatban összesen 8.114 egyén vett részt. Ebből korábban 3.820 személy már átesett infarktuson, míg 4.294 személynek nem volt korábban ilyen betegsége. Ha csak a diéta hatását vizsgálták az infarktusra, akkor a prudens diéta csökkentette a kockázatot, míg a nyugati diéta növelte, az orientális ebből a szempontból semleges volt.

A vizsgált genetikai variációk önmagukban az arab etnikumúakat kivéve minden populációban növelték az infarktus kockázatát. Ezután, azt vizsgálták, hogy a dohányzás, fizikai aktivitás, vagy a diéta befolyásolták-e a genetikai variációk kockázatnövelő hatását. A dohányzás és a fizikai aktivitás nem befolyásolta, a diéták közül viszont az infarktus kockázatát a prudens diéta jelentősen módosította.

Abban a csoportban, akik a legalacsonyabb prudens értéket mutatták (azaz a legkevesebb ilyen ételt fogyasztották) a genetikai variációk kockázatnövelő hatása jelentősen erősödött, míg a legmagasabb prudens értékkel rendelkező csoportban a genetikai variációk nem növelték az infarktus kockázatát, azaz a prudens táplálkozás semlegesítették a káros variációk negatív hatását.

Érdekes módon a táplálkozás hatásának mértéke etnikumonként különbözött. Legerősebb volt a dél-ázsiaiaknál, jelentős volt az európaiakban és a latin-amerikaiakban, kevésbé erős volt a kínaiakban, és nem volt tapasztalható az arabokban. Amikor a prudens diétát tovább elemezték, akkor a nyers zöldség diéta volt a meghatározó. A többi, a prudens diétához tartozó élelmiszerrel való korrekció nem befolyásolta a kockázat értékét.

Hasonló eredményeket kaptak egy 19 ezer személyt magában foglaló finn vizsgálatban.
Itt a magas zöldség és gyümölcs tartalmú étrend mutatott csökkent infarktus kockázatot. Ha valaki kevés zöldséget és gyümölcsöt fogyasztott, az megemelte a genetikai variációk kockázati értékét, míg a magas zöldség- és gyümölcsfogyasztás eltüntette azt.

Összefoglalva ezek a vizsgálatok azt mutatták ki, hogy a genetikai variációk infarktusra hajlamosító hatását az ún. prudens diétával semlegesíteni lehet.

A diéta meghatározó eleme a nyers zöldség és gyümölcs. Azok az étrendek, amelyekben alacsony a nyers zöldség- és gyümölcstartalom, a káros genetikai variációk hatását erősítik. Hozzá kell még tenni, hogy ez a hatás etnikumfüggő volt, így pl. arab etnikumúaknál nem lehetett mérni.

Az előzőhöz hasonló vizsgálatot végezek el kóros elhízással (obezitással) kapcsolatban. Talán sokan nem is tudják, hogy egy bizonyos testtömeg index (BMI > 30) felett már betegségről beszélünk. Az viszont ismert, hogy az elhízásra való hajlam öröklődik. Elhízásra hajlamos szülőknek a gyerekei is nagy valószínűséggel hajlamosak lesznek az elhízásra. Az elmúlt években számos genetikai variációt találtak, amelyek növelik az elhízás kockázatát. Ezekből kiválasztottak 12 gént érintő variánst. A vizsgálatba több mint 20 ezer európai eredetű embert vontak be. Azt találták, hogy az elhízás esélye arányos azzal, hogy hány kockázati variációt hordoz valaki, azaz minél több elhízásra hajlamosító genetikai variációt hordoz valaki, annál nagyobb az esélye, hogy élete során kórosan elhízik.

A résztevők kérdőívet töltöttek ki, amelyben kérdések szerepeltek arra vonatkozólag, hogy a munkahelyén milyen fizikai igénybevételnek van kitéve (pl., ülő, vagy álló munka, fizikai munka, nehéz fizikai munka), illetve szabad idejében milyen és mennyi fizikai aktivitást folytat. A fizikai aktivitás alapján 4 csoportra osztották a résztvevőket. Az eredmények alapján, a legaktívabb életmód jelentősen csökkentette a 12 genetikai variáció kóros elhízásra hajlamosító kockázatát, azaz mozgással a hátrányos genetikai háttér negatív hatását csökkenteni lehet.

Összefoglalva, a fenti eredmények, illetve tapasztalataink azt mutatják, hogy bár a szüleinktől kapott gének, és a rajtuk keresztül örökölt tulajdonságaink, hajlamaink, ugyan nagyon jelentősek, de korántsem végzetszerűek.

Megfelelő életmóddal a káros genetikai variációk hatása csökkenthető, de persze erősíthető is. Lassan, a genetikai tudásunk alkalmas lesz arra, hogy születésünk után készített géntérkép alapján egy szakember megmondhassa, hogy mi az az életmód, ami a legnagyobb eséllyel vezethet az adott genetikai hátterünkkel a lehető legegészségesebb élethez. Persze fontos hangsúlyozni az „esély” szót, mert biztosat ezekben az esetekben soha nem lehet mondani, csak valószínűségeket.

Prof. Dr. Szalai Csaba