Őseink történelme génjeink alapján

A molekuláris genetika és a genomika fejlődésével az emberiség történelméről is jóval többet tudunk, mint korábban. Nem is olyan régen, még az volt a tudományosan elfogadott elmélet, hogy a mai, modern ember (Homo sapiens) Afrikában alakult ki, majd egy kisebb csoport kb. 60.000 évvel ezelőtt elhagyta Afrikát és ennek a kisebb csoportnak az utódai népesítették be a Föld többi részét.

Régészeti ásatások alapján ismert volt, hogy Európában, Ázsiában és a Közel-Keleten ekkortájt már élt egy másik emberfaj a neandervölgyi ember, amely azonban, talán a Homo sapiens-szel történt találkozás következtében kb. 40.000 évvel ezelőtt kihalt.

A tudósok a neandervölgyi embert egy külön fajnak tartották és az volt az általánosan elfogadott nézet, hogy a két párhuzamosan élt emberfaj genetikai okok miatt nem tudott keveredni egymással.

Ez az elmélet aztán 2010-ben megdőlt,

amikor először sikerült a neandervölgyi ősember örökítő anyagának, azaz a genomjának, jelentős részét meghatározni (megszekvenálni). Kiderült, hogy a két faj a hosszú együttélés alatt keveredett egymással és a ma élő emberekben a neandervölgyi emberek genomjának egy jó része megtalálható. Kivételt képeznek az Afrikában a Szahara alatt élő népek, amelyekben a neandervölgyiek genomja nem található meg. Azóta találtak még egy korai embert a gyenyiszovai embert, amellyel a Homo sapiens egy része szintén keveredett.

Tehát ma azt tartjuk, hogy az Afrikában kialakult Homo sapiens Afrikát kb. 60.000 évvel ezelőtt elhagyva, az Afrikán kívül élő, legalább két másik emberfajtával (alfajjal) keveredett.

Egy átlag európainak a genomjának kb. 1-4%-a származik a neandervölgyi embertől, és pl. az óceániak genomjának 4-8%-a a gyenyiszovai embertől származik.

Az elmúlt években aztán számos érdekes részlet derült ki a különböző emberfajták keveredésével, illetve ennek a következményeivel kapcsolatban. A legújabb kutatási eredményeket a személyes genomikai cégek is felhasználják, és mint érdekességet az egyes emberek genomjában található genetikai variációk vizsgálata után személyre szabottan közlik, hogy az illetőben talált, neandervölgyi embertől származó variációk milyen tulajdonságokat befolyásolnak.

Nézzünk néhány, az elmúlt években kiderült érdekességet!

Először is a két emberfajta, melyek kb. 550.000-750.000 évvel ezelőtt váltak el egymástól, nem volt egymással teljesen kompatibilis, azaz már valóban annak a határán voltak, hogy két, egymással kereszteződni nem tudó külön fajt alkossanak. Például, a kereszteződésből valószínűleg nem születhetett fiúgyermek, azaz a neandervölgyiek Y kromoszómája, amely csak a férfiakban található meg, nem található meg a ma élő emberekben. Hasonlóan, az anyákon keresztül öröklődő neandervölgyi mitokondriális DNS sem található meg a ma élő emberekben. Ez valószínűleg később veszett el.

Az is érdekes, hogy milyen, neandervölgyiektől származó tulajdonságok maradtak fent a ma élő emberekben? Azt már Darwin-tól eredő evolúcióelmélet alapján tudjuk, hogy az élőlény számára hátrányos tulajdonságot okozó genetikai variációk hosszú távon kiszelektálódnak, míg az előnyös tulajdonságokat okozó variációk hosszabb távon feldúsulnak egy adott populációban. Azt is érdemes megjegyezni, hogy egy genetikai variáció lehet előnyös egy bizonyos környezetben, míg egy másik környezetben káros. Ezek alapján, az Afrikából származó ember és az Afrikán kívül élő neandervölgyi ember több tízezer évvel ezelőtti keveredéséből a ma élő emberekben azok a genetikai variációk maradtak fent, amelyek az adott környezetben előnyös tulajdonságokat okoztak, vagy semleges hatásúak voltak.

Így például a jóval melegebb éghajlatról érkező emberek számára előnyösek voltak azok a genetikai variációk, amelyek alkalmassá tették őket a hidegebb éghajlathoz való alkalmazkodásra. A ma élő emberekben találtak olyan, a neandervölgyiektől származó genetikai variációkat, amelyek a bőr, a haj/szőr funkcióját befolyásolták, sőt egyesek a ma élő férfiak magasabb fokú szőrösségét is részben a neandervölgyiekkel való keveredésre vezetik vissza. Egyes neandervölgyi emberektől származó genetikai variációk a hideg elleni védelemben fontos szerepet játszó bőr alatti zsírlerakódásokhoz is hozzájárulhattak.
Az Európában tapasztalható alacsonyabb fokú napsugárzás, amely a fekete bőrűekben D vitaminhiányhoz vezet, előnyössé tette a neandervölgyiektől származó világosabb bőrszínhez vezető variációkat.

Egy másik jelentős szelekciós tényező az adott környezetben található különböző betegségeket okozó mikroorganizmusok, élősködők. Ismeretes, hogyha manapság is valamilyen egzotikus helyre utazunk, be kell oltatnunk magunkat, hogy a helyi kórokozók ellen védettséget szerezzünk. Erre akkoriban nyilván nem volt lehetőség, viszont a neandervölgyi embereknek a találkozáskor már legalább 150 ezer évük volt, hogy alkalmazkodjanak a helyi viszonyokhoz. Emiatt nem meglepő, hogy a ma élő emberekben a kórokozók elleni védelemben jelentős szerepet játszó, úgynevezett veleszületett immunrendszerben is számos, a neandervölgyiektől származó genetikai variáció található, amely feltehetőleg hozzájárult ahhoz, hogy a modern ember alkalmazkodjon a helyi kórokozókhoz.

Még egy érdekesség, hogy a neandervölgyi emberekre jellemző volt egy, a koponya hátulján található kontyszerű kitüremkedés (nyakszirti konty, angolul occipital bun), amely egyes mai európai embereken is megtalálható. Egyesek szerint ez is a neandervölgyiekkel való keveredés emléke, azaz, akinél ilyen található, az ezt a neandervölgyiektől „örökölte”.

Azonban mindennek ára van, azaz egyes variációk, amelyek valamilyen szempontból hasznosak, más szempontból lehetnek károsak is.

Így számos olyan mai betegségünk van, amelyekre való hajlamot részben a neandervölgyiektől származó genetikai variációknak tulajdonítanak. Így például az immunrendszerben található neandervölgyi variációk, amelyek a helyi mikroorganizmusok elleni védekezésben segíthettek, a ma élő embereket autóimmun betegségekre, asztmára, szénanáthára és más allergiás megbetegedésekre hajlamosíthatják. A neandervölgyiektől eredő, világosabb bőrszínért felelős genetikai variációk a mai embert hajlamosíthatják bőrrákra.

Érdekes módon a legerősebb összefüggést a neandervölgyi emberektől származó variációk és a depresszió valamint más hangulati megbetegedések között találták. Az a feltételezés, hogy ezek a variációk a neandervölgyiekben valószínűleg nem okoztak depressziót, azonban a mai viszonyok között hajlamosíthatnak a betegségre.

A sérülésekből, vagy a szülésből eredő vérzések megállítása a vér gyors alvadásával régebben életmentő lehetett, amelyhez hozzájárult egy neandervölgyiektől származó genetikai variáció. Manapság a hosszabb élettel ez inkább kóros vérrögképződéshez, trombózishoz, infarktushoz, stroke-hoz vezethet.
Két olyan neandervölgyiektől származó genetikai variációt is találtak, amelyek manapság a dohányzásra való rászokásra hajlamosítanak.

A személyes genomikai cégek közül a 23andme a teljes genomban 1436 neandervölgyi markert vizsgál. Azonban az eddig vizsgált kb. 2 millió ember közül a legtöbb neandervölgyi variáció, amit egy emberben találtak 397 volt. Viszont érdekesség, hogy a legújabb eredmények alapján a teljes neandervölgyi genom kb. 30%-a elszórtan megtalálható a különböző emberekben.

A 23andme csak néhány neandervölgyi markerrel ad meg tulajdonságokkal kapcsolatos információkat.

Olyanokat például, hogy az illetőben levő neandervölgyiektől eredő variáció befolyásolhatja a testmagasságot, a haj egyenességét, vagy hogy valaki tüsszent-e a csokoládétól. Természetesen ez nem tartozik a jól hasznosítható információk közé, de az mindenképpen érdekes, hogy minden olyan ember, akinek vannak neandervölgyi variációi, biztos, hogy van az ősei között legalább egy, 40-50 ezer évvel ezelőtt élő neandervölgyi ember, és ez minden európai eredetű emberre, így a magyarokra is igaz.
Az őseink történelme génjeink alapján következő részében azt fogom bemutatni, hogy a személyes genomikai cégek milyen érdekességeket tudnak mondani családunk női és férfi ágának történelmével kapcsolatban. Például arról is szó lesz, hogy a gének vizsgálatával vissza lehet-e vezetni az emberiség történelmét egy ősanyára és egy ősapára, azaz egy genetikai Ádámra és Évára?

Prof.Dr. Szalai Csaba

                                                                            7.rész>>>>>                                                9. rész >>>>>

Fotó: pixabay.com/ArtsyBee