Lehet-e veszélyes a genetikai variációink ismerete? – Mit tudhatunk meg a génjeinkből? 7. rész

veszélyes lehet genetikai variációink ismerete

Mit tudhatunk meg a génjeinkből?

7. rész. Lehet-e veszélyes a genetikai variációink ismerete?

Ahogy az előző részekből láthattuk genetikai variációinkból sok mindent megtudhatunk magunkról. Azonban a genetikai variációk ismerete több szempontból is egy érzékeny terület. Az egyik, hogyha mások megismerik ezeket az információkat, esetleg visszaélhetnek vele. Egy sokat emlegetett példa, hogyha egy életbiztosító cég megtudja, hogy valaki egy idősebb korban kialakuló betegségért felelős mutációt hordoz, megemelheti a biztosítási díjat, vagy visszaléphet a biztosítás megkötésétől.

A betegségek mellett egyes tulajdonságokról is adhatnak bizonyos információt a genetikai variációk, mint például emelkedett esély alkoholizmusra, kábítószerre való rászokásra, de olyanokról is, hogy az illető nem tanul a hibáiból, hajlamos a lustálkodásra, nem elég kitartó, stb.

Annak ellenére, hogy az előzőekben felsoroltak egy átlagemberhez képesti esélyt mutatják a jelleg vagy tulajdonság kialakulására, amelyet millió más tényező (genetikai és környezeti) is befolyásol, és egyáltalán nem biztos, hogy az illetőben valóban megvan ez a jelleg, elképzelhető, hogy egy munkáltató esetleg nem alkalmaz valakit, mert bizonyos, számára nem szimpatikus genetikai variációkat hordoz.

Egy másik probléma lehet, hogy vannak olyan mutációk, amelyekről tudott, hogy például 40 éves kor környékén súlyos visszafordíthatatlan, halálos betegséget okoz, amellyel szemben jelenleg nincsen gyógymód. Ilyen betegség a Huntington kór, amelyet egy ismert mutáció okoz és 40 éves kor környékén, esetleg fiatalabb korban is szellemi leépüléssel, akaratlan rángatózással, artikulálatlan beszéddel járó súlyos betegséget okoz. A betegek 10-15 évvel a tünetek megjelenése után meghalnak. A problémát tovább súlyosbítja az, hogy ez egy dominánsan öröklődő betegség, ami azt jelenti, hogy a beteg valamelyik szülőjétől kapta a betegséget okozó mutációt, akiben szintén kialakul ez a sok szenvedéssel járó betegség, aminek a leendő beteg szemtanúja, így pontosan tudhatja, hogy mi várhat rá.

De vannak olyan mutációk is, amely 30-40 éves korban kialakuló, szintén szellemi leépüléssel járó Alzheimer-kórt okoznak, aminek a beteg leszármazottai esetleg szintén szemtanúi lehetnek.

Sokan ismerik az amerikai színészt, Michael J Fox-ot (pl. Vissza a jövőbe, Doc Hollywood, stb.). Nála 30 éves korában alakult ki egy genetikai mutáció következtében Parkinson-kór. Érdekesség, hogy Michael J Fox létrehozott egy alapítványt, amely támogatja a Parkinson-kórral kapcsolatos kutatásokat. Ez az alapítvány szorosan együttműködik az előző részekben emlegetett, személyes genomikai céggel, a 23andme-vel.

Hasonló példa a nőknél mellrák. A mellráknak vannak monogénes változatai is. A betegség itt is középkorú nőkben alakul ki. Sőt, itt a helyzetet tovább bonyolítja, hogy a különböző mutációk nem okozzák közvetlenül a mellrák kialakulását, csak nagyon megnő az esélye, hogy kialakuljon, de az is előfordulhat, hogy a tumor egyáltalán nem fejlődik ki. Ezért máig vitatott, hogy az ismert színésznő Angelina Jolie, akinél ilyen mutációt mutattak ki, és aki megelőzésképpen mindkét mellét eltávolítatta, jogosan tette-e azt, amit tett?

A fent említett genetikai variációkat már gyermekkorban, sőt akár megszületéskor, sőt megszületés előtt is ki lehet mutatni, amikor a későbbi betegek még teljesen egészségesek.

Viszont mire kialakul náluk a betegség, általában már gyerekeik is születettek, akiknek így továbbadhatták a betegséget okozó mutációt.

Itt komoly etikai kérdések merülnek fel, amelyekre nagyon nehéz válaszolni!

az ilyen típusú kóros mutációt hordozóknak, hogy milyen mutációt hordoznak, és annak mi a következménye?

Mind az igen, mind a nem mellett komoly érveket lehet mondani. Ha egy 20 éves ember megtudja, hogy olyan mutációt hordoz, amely miatt 40 éves korában Huntington kór fog kialakulni, amit a jelenlegi orvostudomány nem tud megakadályozni, és aki látta valamelyik szülőjénél a betegség szörnyű lefutását, tönkreteheti a hátralevő egészséges életét is. Egyébként ezt az esetet dolgozta fel a Doktor House című sorozat egyik epizódja, ahol a főszereplő egyik kolléganője vizsgáltatta meg magát miután apjának ilyen betegsége volt, és nála is kimutatták a mutációt.

Viszont másfelől, ha a hordozó fiatal korában ismeri a mutáció meglétét, meg tudja akadályozni, hogy beteg gyerekei szülessenek, fel tud készülni a betegségre, esetleg késleltetni tudja a betegség kialakulását, illetve ha megjelenik egy gyógymód, amely megakadályozza a betegség kifejlődését, ki tudja használni a lehetőséget.

Ez utóbbira példa Craig Venter esete. Ő volt az egyik vezető kutató, aki közreműködött az emberi genom megismerésében, az ő genomját szekvenálták meg és elemezték ki először. Ő, ahogy önéletrajzi könyvében is írja, a genomjából megtudta, hogy hajlamos melanómára. Ez az egyik legveszélyesebb bőrrák, a betegek nagy része áttétek következtében meghal. Emiatt rendszeresen ellenőriztette magát, és így sikerült korai fázisban felfedezni a hátán egy apró melanómát, amit rögtön el is távolíttatott, és így sikerült megelőznie a komolyabb betegség, az áttét kialakulását. Azt írja, hogyha 6 hónappal, vagy egy évvel később távolíttatta volna el az anyajegyet, a rák már az alsóbb szövetrétegekbe is eljutott volna és a betegség kimenetele sokkal súlyosabb lett volna. A melanómában pont az az egyik legveszélyesebb dolog, hogy kezdetben laikus szemmel egy ártatlan anyajegynek néz ki, és csak akkor kezdik el vizsgálni, amikor szemlátomást megnő, viszont akkor lehet, hogy már késő.

A fentiek alapján érezhető, hogy a genetikai diagnosztika eredménye nem csak egyszerűen orvosi kérdés.

A genetikai, genomikai módszerek fejlődése számos, korábban nem tapasztalt problémát is hozott. Emiatt például szükségessé vált, hogy a genetikai vizsgálatokat, a minták gyűjtését, tárolást külön törvények szabályozzák, amelyeket ráadásul a tudomány fejlődésével folyamatosan módosítani kell. Azt is hozzá kell tenni, hogy a fent említettek csak példák a genetikai témakörbe tartozó problémákra. Gondoljunk csak a szintén ide tartozó genetikailag módosított (GMO) élelmiszerekre, vagy a génterápiára.

Korábban a 23andme személyes genomikai cég is jóval több eredményt közölt. Manapság már csak azokat az eredményeket közli, amelyek megfelelnek az adott időszak jogi és etikai követelményeinek.

Prof. Dr. Szalai Csaba

                                                 6. rész>>>>>>>                               8. rész >>>>>>

HÁNY CSILLAGOT ADNÁL A CIKKRE?
Összes szavazat: 2 Szavazatok átlaga: 5





Close
Ezt olvastad már? Érdekességek a tudományban, Érdekességek
fertőzésekkel szembeni érzékenység
Hogyan befolyásolja genetikai hátterünk a fertőzésekkel szembeni érzékenységünket? – Mit tudhatunk meg a génjeinkből? 6. rész

Mit tudhatunk meg a génjeinkből? 6. rész. Hogyan befolyásolja genetikai hátterünk a fertőzésekkel szembeni érzékenységünket?Tovább

személyleírás genetikai variációk alapján
Lehet-e személyleírást adni egy emberről a genetikai variációi alapján? – Mit tudhatunk meg a génjeinkből? 5. rész

Mit tudhatunk meg a génjeinkből? 5. rész. Lehet-e személyleírást adni egy emberről a genetikai variációiTovább

Close