Őseink történelme génjeink alapján

Az ember örökítőanyagának, a genomjának van két speciális része, amely öröklődése szigorúan a szülő nemétől függ és ennek számos érdekes következménye van. Az általánosan ismert, hogy csak a férfiaknak van Y kromoszómájuk, amely így mindig, csak apáról fiúra öröklődhet. Azonban van egy másik DNS darabka, amely ráadásul egy különálló kis sejtszervecskében, a mitokondriumban található, elkülönülten a sejtmagban található genom túlnyomó részétől, ami viszont anyai öröklődést mutat. Azaz a mitokondriális DNS-ünket mindig csak az anyánktól kaphatjuk.

Ez a két nemhez kötődő öröklődés lehetőséget ad az apai és az anyai „vérvonal” nyomonkövetésére.

A személyes genomikai cégek, a DNS-ünkben található genetikai variációk vizsgálatával ebből a szempontból is érdekes információkat tudnak nyújtani.

Ha az emberi természetet a történelmi tapasztalatok alapján vesszük figyelembe, akkor talán nem meglepő, hogy az apai és az anyai vérvonalaknak más a történelmük. Például, a népvándorlásoknál, vagy egyes területek meghódításánál jellemező volt, hogy a harcot, a hódítást férfiakból álló seregek végezték, akik a meghódított lakosság férfitagjait gyakran lemészárolták, míg az ott élő nőket sokszor megerőszakolták, életben hagyták, akik később gyakran beolvadtak a hódító populációba, legalábbis gyermekük született a hódító, vagy győztes férfiaktól. Emiatt az egyes területeken az Y kromoszómák általában a hódítóktól, a mitokondriumok pedig többnyire a korábban ott élő nőktől származnak.

Egy kis genetika

Azt tudnunk kell, hogy az örökítőanyagunk nagyon stabilan öröklődik. Az egyik generációról a másikra van ugyan egy nagyon kicsi változás, átlagosan 60 kicsi különbség található egyik generációról a következőre, de ez gyakorlatilag elhanyagolható a hatalmas méretű, több mint 6 milliárd bázisból álló örökítőanyagunkhoz képest. Azonban, ha történelmi távlatokból nézzük, akkor több 10, vagy 100 ezer év alatt jelentősebb különbségek tudnak kialakulni két egymástól függetlenül szaporodó populáció között.

Még azt is érdemes tudni, hogy maga a változása relatív szabályos és egyenletes, ezáltal kiszámolható. Ezt kihasználva a genomok közötti különbségek alapján két populáció, sőt két ember között is ki lehet számolni, hogy a populációk esetén kb. hány generációval korábban különülhettek el egymástól, emberek esetén pedig mikor élhetett a közös ősük.

Hiszen azt sem szabad elfelejteni, hogyha időben elég távol megyünk, akkor bármelyik két embernek van közös őse, azaz az egész emberiség visszavezethető egyetlen közös ősre, akitől mindenki származik.

Hasonlóan a bibliában leírt Ádámhoz és Évához. Azonban érdekes módon az Y kromoszóma és a mitokondriális DNS variációk alapján kiszámolt „genetikai Ádám” (azaz az a férfi, akitől az „ős” Y kromoszóma származik, ezáltal mindannyiunk „ősapja”) és „genetikai Éva” (azaz az a nő, akitől az „ős” mitokondriális DNS származik, ezáltal mindannyiunk „ősanyja”) nem egy időben élt. Ezt a látszólagos ellentmondást azonban fel lehet oldani.

A mitokondriális DNS alapján kiszámolt ősanya, azaz „genetikai Éva” a jelenlegi számítások alapján 150-200 ezer évvel ezelőtt élt Kelet-Afrikában. Ez nem azt jelenti, hogy akkor egyetlen nő élt a világon, hanem az akkor élt több ezer nő közül, csak a tőle származó mitokondriális DNS maradt fent, a többi akkor élt nő mitokondriális DNS-e nem található meg a mai emberekben. Ezt azonban nem úgy kell érteni, hogy egyik akkor élt nőnek sincsenek ma élő leszármazottai, de ha egy nőnek csak fiai születnek, vagy csak azoknak lesznek utódai, akkor az ő mitokondriális DNS-e elveszik a következő generációkban.

Az Y kromoszómák variációja alapján mindenki közös „ősapja” azaz a „genetikai Ádám” kb. 275 ezer évvel ezelőtt élt szintén Kelet-Afrikában. Hasonlóan a genetikai Évánál elmondottakhoz, ez sem azt jelenti, hogy akkoriban egyetlen férfi élt a Földön, hanem azt, hogy az akkor élt több ezer férfi közül csak az őtőle eredő Y kromoszóma maradt fent, a többi akkor élt férfi, férfiágon kihalt.

Ennek a magyarázata ugyanaz, mint nők esetén a mitokondriális DNS következő generációbeli eltűnése. Azaz ha egy férfinak csak lányai születnek, vagy csak azoknak lesznek utódai, akkor a férfi Y kromoszómája elveszik.

Az utolsó közös ős óta eltelt több mint 100 ezer év alatt az ősszülők utódai szaporodtak, elvándoroltak egymástól, elkülönült populációkat alkottak, és az egyes populációkra jellemző változások jelentek meg mind a mitokondriális DNS-ben, mind az Y kromoszómákban.

Az egyes populációkra jellemző változatokat haplocsoportoknak nevezzük. Ezek a folyamatok az év-tízezrek alatt folytatódtak, haploalcsoportok jöttek létre. Régészeti leletek segítségével, ezeket az ismereteket fel lehet használni annak a megállapítására, hogy az egyes emberek férfi és női felmenői a történelmi idők folyamán hol éltek, illetve milyen jelenleg élő emberekkel esetleg népcsoportokkal van a legközelebbi közös anyjuk, vagy apjuk.

Mitokondriális, (anyai eredetű) DNS esetén az ősi, 150-200 ezer évvel ezelőtti haplotípust L-nek hívják, minden mai haplocsoport az ebből származó variációkból alakult ki. Az egyes ma létező haplocsoportokat a felfedezésük sorrendjében A-tól Z-ig nevezték el, illetve az egyes haplocsoportok alcsoportjait további számokkal jelölik. Például az egyik mai haploalcsoportot H24-nek hívják. Ez kb. 5.500 évvel ezelőtt alakult ki, azaz minden olyan embernek, akinek ilyen mitokondriális DNS-e van, attól a nőtől ered, akiben ez a variáció akkoriban kialakult, kb. 220 generációval ezelőtt.

A ma élő emberek egy másik csoportjában található H1 alcsoport pedig kb. 9-15 ezer évvel ezelőtt alakult ki, valószínűleg egy Ibériai félszigeten élő nőben nem sokkal a Jégkorszak után, majd a leszármazottai benépesítették Európát, a Brit-szigetektől Skandináviáig. A ma élő európaiak 13%-nak van H1 mitokondriális DNS-e, míg a spanyoloknál ez az arány 25%. Azonban a H1 alcsoportú nő leszármazottai a Gibraltári-szoroson keresztül délebbre is vándoroltak, és megtalálhatóak Észak-Afrikában is, így Marokkóban, Tunéziában, sőt, érdekes módon a főleg Nyugat-Európában gyakori variáció, még gyakoribb egy félnomád népcsoportban a tuaregekben, akik Líbiában, Nyugat,- Közép-Szaharában élnek, s melyekben a H1 alcsoport aránya eléri a 60%-ot.

Mind a H1 és a H24 haplocsoport visszavezethető a kb. 18 ezer évvel ezelőtt, Közel-Keleten kialakult H haplocsoportra, amelynek leszármazottai, haploalcsoportjai az európaiak 40%-ban megtalálhatóak. De rengeteg, a fentiekhez hasonló haplocsoport van a különböző emberekben, amelyeket ugyanígy végig lehet vinni az emberiség történelmén.

A 23andme nevű személyes genomikai cég a korábbi fejezetekben leírtak mellett mindenkinek a mitokondriális haploalcsoportját is megállapítja, és mellékel egy, a haploalcsoporthoz tartozó történelmi, migrációs (vándorlási) leírást is, azaz az illető ősei milyen területekről származnak, és milyen régi és jelenleg élő népekkel mutat kapcsolatot a mitokondriális DNS-ük.

De, a 23andme érdekességként egy másik információval is szolgál. Rengeteg ma élő és történelmi személynek meghatározták a mitokondriális haplocsoportját.

A 23andme azt is megadja, hogy az illető milyen híres emberrel áll mitokondriális DNS rokonságban.

Az ismert mitokondriális DNS haplocsoportú híres emberek között van pl. Elvis Presley, Susan Sarandon, Meryl Streep, Diana hercegnő, Napóleon, illetve rengeteg régi királyi család. Mitokondriális DNS-ek vizsgálatával olyan érdekességeket lehet megtudni például, hogy női vonalon (mitokondriális DNS-sel) igazolható, hogy Jagelló Anna magyar királynénak (1503-1547), aki IV. Béla 10. generációs leszármazottja volt, azaz Árpád-házi királyok voltak a felmenői, egyenes ágú (női vonalon) leszármazottja többek között az angol Viktória királynő, és így több ma élő királyi család is. Illetve, akinek ugyanolyan H mitokondriális haploalcsoportja van, mint Jagello Annának és Viktória királynőnek, azok szintén ehhez az anyai vérvonalhoz tartoznak.

Az Y kromoszóma mai haplocsoportjai a 275 ezer évvel ezelőtt élt genetikai Ádám ’A’ –nak nevezett haplocsoportból származnak. Hasonlóan a mitokondriális DNS-hez, az azóta eltelt évezredek alatt, mutációkkal rengeteg haploalcsoport alakult ki, amelyeket különböző betű-szám kombinációval jelölnek (pl. E-M34). A különböző haploalcsoportok között található különbségek alapján filogenetikai családfát lehet felrajzolni, és itt is meg lehet becsülni az egyes alcsoportokhoz tartozó történelmi, migrációs hátteret, azaz mikor és hol alakult ki, illetve manapság milyen népcsoportokban fordul elő.

Itt is ismert rengeteg híres ember Y kromoszómájának haplocsoportja és ha egy férfi manapság meghatároztatja saját Y haplocsoportját, meg lehet tudni, hogy melyik híres férfival van Y kromoszómán alapuló rokonságban. Például olyan érdekességek derülhetnek ki, hogy, akinek pl. E-M34 haplocsoportú Y kromoszómája van, az egy Y haplocsoportba tartozik Napóleonnal, Einsteinnel vagy pl. a színész Nicolas Cage-dzsel, azaz férfi ágon valamikor közös volt az ősük.

Az Y haplocsoportok segítségével súlyos családi titkok is napfényre kerülhetnek, például, hogy III. Napóleon francia király, nem volt biológiai unokaöccse Bonaparte (I.) Napóleonnak, akinek egyébként tartotta magát, azaz nem Napóleon testvére Louis volt az apja, hanem valószínűleg anyjának valamelyik szeretőjétől származott.

A „Mit tudhatunk meg génjeinkből” sorozat 9 fejezetében bemutattam, hogy a személyes genomikai cégek segítségével mennyi mindent tudhatunk meg jelenleg is génjeink segítségével magunkról, őseinkről, rokoni kapcsolatainkról.

A jelenleg is folyó genomikai kutatások segítségével ezek az információk folyamatosan bővülnek, pontosabbak lesznek. Ezek egy része kifejezetten hasznos információ, más része főleg érdekes. Talán az is kiderült ezekből az írásokból, hogy a genetika legalább alapfokú ismerete hasznos lehet, hogy életünkkel, szokásainkkal, táplálkozásunkkal kapcsolatban olyan döntéseket hozzunk, amely jobbá, boldogabbá teheti saját, sőt gyermekeink egészségét, életét is.

Prof. Dr. Szalai Csaba

                                                                                                                             8.rész>>>>