Új lehetőségek a Down szindróma prenatális diagnózisában

Down szindróma

A Down szindróma a leggyakoribb kromoszóma rendellenesség.

Ezeknek a betegeknek a 21-es kromoszómából az egészségesekben található 2 darab helyett 3 van. Az esély arra, hogy egy nő Down szindrómás gyereket szüljön az életkorral nő. 35 éves kor felett már a magzat kromoszómájának prenatális (születés előtti) diagnózisát javasolják, hiszen ekkor már az esély arra hogy Down szindrómás gyermek szülessen rendkívül magas (1 a 300-ban). A vizsgálat abból áll, hogy a terhesség 16.hetében magzatvizet vesznek, és abban a magzatból származó sejtekben nézik a kromoszómaszámot. Sajnos a magzatvíz vétele nem veszélytelen, hiszen az esetek 1%-ban vetélést okoz, ami azt jelenti, hogy sok egészséges magzatot is elvesztünk.

A legújabb kutatási eredmények több lehetőséget is nyújtanak arra, hogy ezt a veszélyes vizsgálatot helyettesítsék.

Az egyik lehetőség az ultrahangos vizsgálat. Felfedezték, hogy a 11-14 hetes Down szindrómás magzatok 2/3-ának nincs orrcsontja, míg az egészséges magzatoknál ez a szám mindössze 1%. Ez a vizsgálat sokkal pontosabb, mint az eddig használt lábcsontok hosszának vizsgálata. Az orrcsont vizsgálatot kiegészítve az anya vérvizsgálatával és egyéb ultrahangos vizsgálatokkal, jó eséllyel megjósolható a betegség megléte, ami jelentősen csökkentheti a kockázatos magzatvíz vizsgálat szükségességét.

A másik lehetőséget a gyorsan fejlődő molekuláris biológia nyújtja. Ismert, hogy az anya vérében megjelennek a magzat egyes sejtjei is. Azonban olyan kis mennyiségben, hogy ezt eddig vizsgálati célra nem lehetett felhasználni. A molekuláris biológia és a modern citogenetika által használt rendkívül érzékeny módszerek napjainkban arra is lehetőséget nyújtanak, hogy akár egyetlen sejtet vizsgáljunk. Mivel miden sejtmaggal rendelkező sejt ugyanazt a genetikai anyagot tartalmazza, ebből az egész magzat állapotára következtethetünk. A vizsgálathoz csak egy vérvételre van szükség az anyától, majd mivel a magzat sejtjei más molekulákat (fehérjéket) tartalmaznak a felszínükön, ezeket megfelelő jelöléssel ki lehet válogatni. A vizsgálatra általában a magzat sejtmaggal rendelkezó vörösvérsejtjeit használják. Az így nyert sejteket aztán vizsgálni lehet Down szindrómára. A módszerrel más öröklődő betegséget is ki lehet mutatni.

Prof.Dr.Szalai Csaba

Segíts az információ terjesztésében. Oszd meg a cikket ismerőseiddel is!
  •  
  •  
  •  
  •  
  •