A költözés és a genetika
Manapság teljesen természetes lett, hogy valaki akár több 1000 kilométerre elköltözik és a költözés miatt más földrészen, esetleg más éghajlati körülmények között folytatja az életét.
Azonban, az a tapasztalat, hogy nagyon sokszor különböző betegségek jelentkezhetnek az idegen környezetbe került embereken. A genetika és a genomika manapság tapasztalható fejlődése már arra is rávilágított, hogy ez miért van.
Az ember egyik legszembetűnőbb jellemzője a bőrszíne.
Tudjuk, hogy azoknak az embereknek a bőrszíne, akiknek az ősei naposabb helyen (pl. Afrikában) éltek sötétebb, míg a kevésbé napos helyről származó emberek bőrszíne világosabb. A kutatók megtalálták azokat a genetikai variációkat, amelyek felelősek az emberek különböző bőrszínéért. Ez alapján azt is tudjuk már, hogy az eredetileg Afrikából származó ember bőrszíne fekete volt, amikor kb. 40 ezer évvel ezelőtt először letelepedett Európában. Sőt, az ásatásokból származó emberi maradványok genetikai vizsgálatával azt is megállapították, hogy 8.500 évvel ezelőtt Magyarországon élő emberek bőre is fekete volt. A legrégebbi eredetű csontváz, amelyben detektálni tudták a ma élő európai ember világosabb színéért felelős genetikai variációkat 7.700 éves és Svédország déli részéről származik. Ezután ezek a genetikai variációk terjedtek el egész Európában, eredményezve az itt élők világos bőrszínét.
A kérdés az, hogy miért lett az európai emberek bőrszíne világos, miért nem maradt az eredeti fekete és ennek vannak-e a ma élőkre következményei?
Mint ahogy a bevezetőből is sejteni lehet, ennek a színváltozásnak a hátterében a napsugárzás áll, ami két egymással szembemenő mechanizmussal befolyásolja, hogy az adott környezetben melyik bőrszín a legegészségesebb. A napfényben levő UV sugárzás bőr DNS-ének (örökítő anyagának) károsodását okozza, aminek a legsúlyosabb következménye a bőrrák, pl. a bőr festékanyagát a melanint termelő melanocitákból kiinduló melanóma. A melanóma, bár ártatlanul néz ki elsőre, az egyik leggonoszabb rosszindulatú daganat, gyakran vezet áttétekhez (pl. tüdő) és halálhoz. Ez ellen a szervezet legjobb védelme a melanociták által termelt, a bőr sötét színét okozó melanin, amely körbeveszi a sejtmagot és megvédi a DNS-t a káros sugárzástól.
A másik tényező a D vitamin. A D3 vitamin a bőrben, a napfény hatására képződik. A melanin nemcsak a nap káros sugárzásától védi meg a bőrt, hanem annak D3 vitamint termelő hatását is megakadályozza. Minél sötétebb valakinek a bőre, annál több napfény kell, hogy elegendő mennyiségű D vitamin képződjön benne.
A több ezer évvel ezelőtt Európába érkező fekete bőrű emberek a kevés napfény miatt feltehetően D vitaminhiányban szenvedtek. A véletlen mutációval kialakuló világosabb bőrszínű emberek egészségesebbek voltak, nagyobb eséllyel született egészséges gyerekük és végül (feltehetőleg több 1000 év alatt) teljesen eltűnt a sötét bőrű embertípus Európából, illetve Ázsia kevésbé napos részeiről is.
Milyen következményei vannak a fentieknek napjainkban?
Manapság az, hogy valaki elvándorol arról a területről, ahonnan ősei származtak, sokkal könnyebben, gyakrabban történik meg. Rengeteg sötét bőrű ember él napfényben szegény környezetben. Ennek következménye például, hogy a Kanadában élő afrikaiak 100%-a, indiaiak 83%-a, kelet-ázsiaiak 85%-a D vitaminhiányban szenved.
A D vitaminhiány számos betegségre hajlamosít, így pl. autoimmun betegségekre, cukorbetegségre, elhízásra, csontritkulásra, stb.
De ennek az ellenkezője is igaz. A fehér bőrű emberek között divatos lett a sokszor túlzásba vitt napozás. Ennek következménye, hogy közöttük a bőrrákban szenvedő emberek száma jelentősen megemelkedett.
A napsugárzás mellett számos más hely-specifikus környezeti tényezőt ismerünk, amely nyomot hagyott az (évezredekig) ott élő emberek örökítő anyagán (genomján). Ilyenek pl. a különböző vírusok, baktériumok vagy paraziták.
A helyi lakosság részben, vagy teljesen védett lehet velük szemben, viszont a költözés következtében az újonnan odaköltözőkön súlyos betegséget okozhatnak.
De ilyen a helyben rendelkezésre álló élelmiszer is. Ugyanaz az étel lehet valaki számára nagyon egészséges, míg más számára kifejezetten káros. Részben ezeknek a genetikai hátterét is megállapították már, így genetikai vizsgálattal bizonyos ételek esetén meg lehet jósolni, hogy az illető számára egészséges vagy esetleg káros, illetve ismertek egyes fertőző betegségekkel szemben védelmet jelentő genetikai variációk is.