Főmenü
  • Ha szívesen olvasod cikkeinket légy a követőnk a Facebookon, az Instgramon, a Pinteresten, a Google+-on és a Twitteren is!
  • Megkezdődött a sürgősségi és baleseti gyermekellátás fejlesztése az országban.
  • A Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézetben, az új „H” épületben létrejön egy új MR központ.
  • Tartósan lélegeztetett osztály kialakítására került sor, ahol 6 db betegőrző monitor és 6 db lélegeztető gép beszerzésére volt szükség.

Genetikailag tervezett gyermekek?

genetikailag tervezett gyermekek

Sokak rémálma, és valószínűleg egyesek vágyálma látszik megvalósulni egy amerikai központú, mesterséges megtermékenyítéssel foglalkozó intézetben, ahol a jelentkező pároknak azt ajánlják, hogy kiválaszthatják születendő gyermekük nemét és szemszínét.

Nézzük, hogy mi az ajánlat mögötti tudományos magyarázat és hogyan néz ki ez a gyakorlatban?

 

 

A szemünk színét legalább 10 gén különböző módosulatai befolyásolják.

Ez olyan sokféle variációt eredményez, hogy a szemszín árnyalatok eloszlása a teljes emberi populációban gyakorlatilag folytonos eloszlást mutat. Azonban van két génünk, melynek hatása sokkal erősebb a többinél, a fő szemszíneket ezek működése határozza meg, a többi gén inkább az árnyalatokért felelős.

Az egyik domináns hatású gén az OCA2, melynek terméke a P fehérje a melanoszómák érését befolyásolja, amelyek a melanin termelésében és tárolásában játszanak szerepet. A melanin (a görög mélasz, fekete szóból) az élőlények által termelt sötét színű pigmentek összefoglaló neve. A melanint a bőrben, szemben vagy a hajban található melanociták termelik és mennyisége határozza meg ezek a színét. Ha szem szivárványhártyájában sok melanin van, akkor az sötét (barna), ha kevés, akkor világos (kék, vagy zöld) szemet eredményez. Az OCA2 gén genetikai variációi befolyásolják a P fehérje mennyiségét, amely így befolyásolja a termelődő melanin mennyiségét és minőségét. Ebből következően kevés P fehérje kevés melanint eredményez a szem íriszében, amely így kék lesz, míg sok P fehérje barna szemszínhez vezet.

genetikailag tervezett gyerekek

Az OCA2 gén közelében azonban, van egy másik gén, a HERC2, amely szabályozza az OCA2 működését (expresszióját), azaz szükség sz

erint ki-, illetve bekapcsolja azt. Ennek a génnek ismertek olyan genetikai variációi, amely csökkent OCA2 működéshez, azaz kevesebb melaninhoz, így világosabb szemszínhez vezetnek. A két gén genetikai variációinak ismeretével jó közelítéssel meg lehet mondani valakinek a szemszínét, a többi gén terméke inkább már csak az árnyalatokat befolyásolja.

Tisztán, pl. afrikai eredetű etnikumú szülői pár feltételezhetően csak olyan genetikai variánsokat hordoz, amely sötét szemszínt eredményeznek. Az ilyen szülőpároknak nagy valószínűséggel csak barna szemszínű utódai lehetnek. Hasonlóan két, észak-európai származású, világoskék szemű szülőpárnak nagy eséllyel kék szemszínűek lesznek a gyerekeik is.

Azonban az európai eredetű és kevert etnikumú felmenőkkel rendelkezők (amilyenek a magyarok túlnyomó többsége is) szinte biztos, hogy többféle genetikai variációt hordoznak, amelyek befolyásolják a szemszínt, és ezek keveredése az utódokban meglepően sokféle szemszínt eredményez.

Mivel minden génünkből kettő van (leszámítva a férfiak X kromoszómán levő génjeit), ez azt jelenti, hogyha csak az OCA2 és a HERC2 gének befolyásolnák a szemszínünket, és az apai és az anyai eredetű gének más-más variációt tartalmaznak, akkor a pár gyermekeinél 16 különböző szemszín árnyalat jöhet létre. Ráadásul a fentiek alapján tudjuk, hogy még legalább 8 pár gén variációi módosíthatják a színárnyalatokat. A különböző kombinációkkal az is lehetséges, hogy az utódok szeme színe jelentősen sötétebb, vagy világosabb lesz, mint a szülőké. Például, két barna szemszínű szülőnek átlagosan 75%-ban barna, 18,75%-ban zöld és 6,75%-ban kék szemszínű gyereke születhet. Egy zöld és egy barna szemű szülőnek az esélye, hogy barna szemű gyereke szülessen átlagosan 50%, a zöld szemszíné 37,5%, a kéké 12,5%. Két világoszöld szemű szülőnek az esélye, hogy barna szemszínű gyermeke szülessen kevesebb, mint 1%, a zöld szem esélye 75%, a kék szemszíné 25%.

A mesterséges megtermékenyítéssel foglalkozó klinikáknak, intézeteknek kezdetben az volt a fő céljuk, hogy olyan pároknak segítsenek, akiknek természetes körülmények között nem született gyermeke.

genetikailag tervezett gyerekek

Itt az egyik gyakran használt módszer az in vitro megtermékenyítés, vagy fertilizáció (IVF, a köznyelvben lombikbébi program), amikor eltávolítják a petesejtet a nő ováriumából, majd laboratóriumi körülmények között, azaz „in vitro” termékenyítik meg. A beavatkozás végén a megtermékenyült petesejtet vagy osztódó embriót ültetik vissza szervezetbe. Később, a genetika, a citogenetika és a molekuláris biológia fejlődése megteremtette a preimplantációs genetikai tesztek elvégzésének lehetőségét, ami azt jelenti, hogy a megtermékenyített petesejtből származó korai embrió néhány sejtjét beültetés előtt genetikai, citogenetikai tesztekkel megvizsgálják és csak azokat az embriókat ültetik be az anyába, amelyek a vizsgált tesztekkel negatív eredményt adtak. Így a születendő gyermeknél olyan betegségeket lehet megelőzni, mint a Down szindróma, vagy több nagyon súlyos öröklődő betegség.

A cikk elején említett intézet is ezt az utat járta be.

Először olyan pároknak nyújtott segítséget, akiknek természetes módon nem született gyermeke, majd elkezdtek a genetikai betegségek megakadályozására genetikai teszteket is végezni. Jelenleg igény szerint, már több mint 400 öröklődő betegségre végeznek el genetikai tesztet beültetés előtt.

Azonban, ezt az egyértelműen nemes célt egy sokkal vitatottabb ajánlat követte.

A pároknak, természetesen plusz költség fejében, lehetőséget adtak, hogy kiválasszák a születendő gyermek nemét. A genetikai tesztekkel meg lehet mondani a beültetendő embrió nemét. Az ajánlat sikerére jellemző, hogy egy riportban arról számoltak be, hogy jelenleg a pácienseik 70%-a már nem azért keresi fel őket, mert természetes úton nem születhet gyermeke, hanem azért, mert egy adott nemű gyermeket akarnak. Pedig a mesterséges megtermékenyítés hosszú, fájdalmas folyamat, amely ráadásul sokszor sikertelen is. Ráadásul, ez az extra szolgáltatás egyáltalán nem olcsó, az intézet forintra átszámítva több mint 5 millió Ft-ért vállal egy ilyen beavatkozást.

Ez a lehetőség természetesen erősen megosztja a társadalmakat. A legtöbb országban, így Magyarországon is, törvény tiltja az ilyen típusú szelekciót, és IVF-et is csak orvosilag indokolt esetben lehet végezni, az USA-ban viszont lehetséges ez. Néhány évvel ezelőtt, az azóta elhunyt Czeizel Endre javasolta, hogy az olyan szülőknek, akiknek már született gyermeke, a következő nemét megválaszthassák. Ezt a javaslatot akkor elutasították és a gyermek nemének kiválasztása Magyarországon azóta sem lehetséges.

Az Intézet 2018-ban egy újabb, talán még megosztóbb ajánlattal állt elő.

genetikailag tervezett gyerekekA szülők kiválaszthatják a születendő gyermek szemszínét is. A részleteket elolvasva, azért érezni, hogy itt alapvetően egy üzleti vállalkozásról van szó. A jelentkező párokon először egy genetikai tesztet végeznek el, természetesen pénzért, amely megállapítja, hogy milyen szemszínű gyermekeik születhetnek, és alkalmasak-e az eljárásra. Például, ahogy korábban említettem, vannak olyan párok, akiknek csak barna, vagy csak kék szemű gyermekük születhet.

Az európai eredetű (kaukázusi) populációkban párok többségének azonban születhet különböző szemszínű utóda, és ha köztük van a kívánt szemszín, akkor beléphetnek a programba. Viszont nem lehet csak a szemszínt választani, ez csak egy plusz szolgáltatás. Erre csak annak van lehetősége, aki elvégezteti a betegségek kiszűrésére alkalmas genetikai tesztet és ki kell fizetni a nem kiválasztásának díját is, akkor is, ha mindegy, hogy milyen nemű gyermeke fog születni. Ezután több petesejten elvégzik a mesterséges megtermékenyítést, majd néhány napig hagyják őket osztódni. A keletkező embriókból mintát vesznek és a genetikai tesztek segítségével meghatározzák, hogy az embriókból, kb. 90-95%-os valószínűséggel, milyen szemszínű gyermekek születnének. Ezután, a szülők választhatják ki, hogy ezek közül melyik kerüljön beültetésre.

Itt általában 3 fő szemszínt lehet mondani: barna, zöld és kék. Mivel az árnyalatokat sok gén befolyásolja, azokat pontosan nem lehet megmondani. Természetesen, csak olyan potenciális szemszínt eredményező embriókat lehet beültetni, amelyek rendelkezésre állnak. Ahogy korábban említettem, egy barna és egy zöld szemszínű szülőnek átlagosan 12,5%-os eséllyel születhet kék színű gyermeke. Ebben az esetben annak is van esélye, hogy a rendelkezésre álló embriók közül egyiknek sem lesz kék szeme, így, ha a pár kék szemű utódot szeretne, hiába történt az eljárás.

Illetve, ott van még a teszt bizonytalanságából adódó 5-10%-os hibalehetőség. Azaz közel minden 10. esetben nem találják el a lehetséges szemszínt. Még bonyolultabb a dolog, ha a szülők, valamilyen öröklődő betegségre hajlamosító mutációt hordoznak. Ilyenkor a lehetséges választható embriók száma tovább szűkül, hiszen csak egészséges embriókat fognak beültetni. Például az egyik bemutatott riportban egy öröklődő betegséget hordozó párnál 13 embrióból csak 3 volt egészséges. Ez utóbbi esetben természetesen a szemszínnél, egy sokkal fontosabb cél valósult meg, azaz, egészséges baba született.

Sokan a születendő gyermek nemének és szemszínének kiválasztását helytelenítik és egy igen veszélyes folyamat első állomásainak tartják.

genetikailag tervezett gyerekek

Például Mark Hughes professzor, a preimplantációs genetikai tesztek egyik úttörője, egyértelműen visszautasítja, hogy a gyermek nemének kiválasztásában működjön közre. Azt mondja, hogy ő azért lett orvos, hogy betegségeket gyógyítson és előzzön meg, és a gyerek neme semmiképpen nem tekinthető betegségnek.

Sokan attól is tartanak, hogy ez a folyamat odavezethet, hogy a szülők, mint egy bevásárlási katalógusból, kiválaszthatják a születendő gyermek számukra kívánatos tulajdonságait. Azonban, a fenti módszerrel ez a katalógus elég rövid.

Csak olyan tulajdonságok jöhetnek ugyanis szóba, amelyeket 1, maximum két gén variációi befolyásolnak. Ilyen például a laktáz perzisztencia, azaz, hogy valaki felnőtt korában megtudja-e inni a tejet, az AB0 vércsoport, a fülzsír minősége (nedves vagy száraz), bizonyos ízek, szagok észlelése és bizonyos esetekben a bőr-, vagy a hajszín.

A tulajdonságok messze túlnyomó többségét gének százai, illetve különböző környezeti hatások is befolyásolják, amely esetekben a lehetséges variációk és így a vizsgálandó embriók száma csillagászati magasságokban van. Ha például, egy tulajdonságot csak 3 gén befolyásolna, akkor 64, ha 4, akkor 256, ha 5, akkor 1024 féleképpen (azaz 4féleképpen) keveredhetnek a szülői génvariációk (allélok), amelyek az adott tulajdonságot kialakítják, azaz legalább ennyi embriót kellene tesztelni, ami nyilván lehetetlen. Az összetettebb tulajdonságokat azonban, mint például az intelligenciát több 1000 gén és környezeti tényezők is befolyásolják.

A genetika és a molekuláris biológia fejlődése az orvostudományban (is) számos hasznos dolgot eredményezett. Így például lehetőséget teremtett az öröklődő betegségek kiszűrésére, vagy eddig gyógyíthatatlan betegségek gyógyítására. Mint minden új technológiát azonban, ezt is lehet helytelen, etikátlan dolgokra felhasználni, de hogy mi a helyes és mi a tiltott felhasználás, azt a társadalmaknak kell eldönteniük és betartatniuk.

Prof. Dr. Szalai Csaba

A cikk megosztását külön köszönjük!  😉

Fotó:
pixabay.com/Kaz
pixabay.com/Clker-Free
pixabay.com/OpebClipart

 

Irodalom
https://www.fertility-docs.com/
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/traits/eyecolor
White D, Rabago-Smith M. Genotype-phenotype associations and human eye color. J
Hum Genet. 2011 Jan;56(1):5-7. 
https://genetics.thetech.org/how-blue-eyed-parents-can-have-brown-eyed-children

HÁNY CSILLAGOT ADNÁL A CIKKRE?
Összes szavazat: 6 Szavazatok átlaga: 4.5

[



Close
Read more:
autizmus
Autizmusról általánosságban II.

Ha megszületik a diagnózis, terápiás lehetőségek Amikor megszületik a diagnózis, leülünk a szülőkkel és részletesen átbeszéljük a gyermek...

cukorbetegség2, diabetesz
Cukorbetegség gyermekkorban

Mi a cukorbetegség? Diabétesznek, azaz cukorbetegségnek nevezzük azokat az állapotokat, amelyekben valakinek tartósan magas vércukorszintje van. Milyen tünetek...

Close