Új lehetőségek a Down szindróma prenatális diagnózisában
A Down szindróma a leggyakoribb kromoszóma rendellenesség.
Ezeknek a betegeknek a 21-es kromoszómából az egészségesekben található 2 darab helyett 3 van. Az esély arra, hogy egy nő Down szindrómás gyereket szüljön az életkorral nő. 35 éves kor felett már a magzat kromoszómájának prenatális (születés előtti) diagnózisát javasolják, hiszen ekkor már az esély arra hogy Down szindrómás gyermek szülessen rendkívül magas (1 a 300-ban). A vizsgálat abból áll, hogy a terhesség 16.hetében magzatvizet vesznek, és abban a magzatból származó sejtekben nézik a kromoszómaszámot. Sajnos a magzatvíz vétele nem veszélytelen, hiszen az esetek 1%-ban vetélést okoz, ami azt jelenti, hogy sok egészséges magzatot is elvesztünk.
A legújabb kutatási eredmények több lehetőséget is nyújtanak arra, hogy ezt a veszélyes vizsgálatot helyettesítsék.
Az egyik lehetőség az ultrahangos vizsgálat. Felfedezték, hogy a 11-14 hetes Down szindrómás magzatok 2/3-ának nincs orrcsontja, míg az egészséges magzatoknál ez a szám mindössze 1%. Ez a vizsgálat sokkal pontosabb, mint az eddig használt lábcsontok hosszának vizsgálata. Az orrcsont vizsgálatot kiegészítve az anya vérvizsgálatával és egyéb ultrahangos vizsgálatokkal, jó eséllyel megjósolható a betegség megléte, ami jelentősen csökkentheti a kockázatos magzatvíz vizsgálat szükségességét.
A másik lehetőséget a gyorsan fejlődő molekuláris biológia nyújtja. Ismert, hogy az anya vérében megjelennek a magzat egyes sejtjei is. Azonban olyan kis mennyiségben, hogy ezt eddig vizsgálati célra nem lehetett felhasználni. A molekuláris biológia és a modern citogenetika által használt rendkívül érzékeny módszerek napjainkban arra is lehetőséget nyújtanak, hogy akár egyetlen sejtet vizsgáljunk. Mivel miden sejtmaggal rendelkező sejt ugyanazt a genetikai anyagot tartalmazza, ebből az egész magzat állapotára következtethetünk. A vizsgálathoz csak egy vérvételre van szükség az anyától, majd mivel a magzat sejtjei más molekulákat (fehérjéket) tartalmaznak a felszínükön, ezeket megfelelő jelöléssel ki lehet válogatni. A vizsgálatra általában a magzat sejtmaggal rendelkezó vörösvérsejtjeit használják. Az így nyert sejteket aztán vizsgálni lehet Down szindrómára. A módszerrel más öröklődő betegséget is ki lehet mutatni.
Kapcsolódó cikkek
Szervátültetés állatokból?
Az egész világon komoly problémája a szervátültetésnek, hogy sokkal kevesebb az átültetésre alkalmas szerv, mint amekkora igény lenne rá. Például 2020-ban az Egyesült Államokban 116.577 beteg volt a szervtranszplantációs várólistán, és naponta átlagosan 20-an haltak meg, mert nem volt megfelelő donor. Szervátültetésre Magyarországon kétféle donor jöhet szóba, az egyik az agyhalott (elhunyt) donor, az a személy, aki agyhalál állapotába kerül és életében nem tiltakozott írásban, annak szervei eltávolíthatók. Illetve, bizonyosOlvass tovább
Remény 1-es típusú cukorbetegségben
Az egyes típusú cukorbetegség (angolul Type 1 Diabetes Mellitus, vagy rövidítve T1D) egy autoimmun megbetegedés, amelyben a szervezet immunrendszere az inzulint termelő hasnyálmirigy bétasejtjei (más néven szigetsejtek) ellen fordul és fokozatosan elpusztítja azokat. Az inzulin nélkülözhetetlen ahhoz, hogy a véráramba bekerült cukor (glükóz) a sejtekbe jusson és ott a sejteket a működésükhöz szükséges energiával ellássa. Magát a betegséget nem lehet közvetlenül örökölni, de a betegségre való hajlamot igen. A szigetsejtekOlvass tovább
Krimi a gyermekszobában
Sok szülő rémálma az úgy nevezett hirtelen csecsemőhalál, angolul sudden infant death syndrome, rövidítése SIDS. SIDS-ről akkor beszélünk, ha a halál váratlanul, egy évesnél fiatalabb korban következik be alvás közben és a halál okát semmilyen vizsgálattal nem tudják kimutatni. A következőkben két igaz történetet mutatok be a SIDS-szel kapcsolatban. Az egyik a hatvanas és a nyolcvanas években történt, a másik napjainkban. A két történet között van összefüggés, de egymásnak teljesOlvass tovább
Hatnak-e ránk társaink génjei?
Az már köztudott, hogy tulajdonságainkat jelentősen befolyásolják a génjeink. Bár talán furcsának hangzik, de fel lehet tenni azt a kérdést is, hogy vajon barátaink, élettársaink (házastárs, szülők) génjei befolyásolják-e tulajdonságainkat? Bár a kérdés meglepő, a válasz egyértelműen igen, méghozzá nem is elhanyagolható mértékben. Ezt a jelenséget szociális, vagy indirekt genetikai hatásnak nevezik. A szociális genetikai hatás azt jelenti, hogy egy élőlény genetikai háttere által befolyásolt viselkedése hatással van a környezetébenOlvass tovább
