Mi a nephrosis szindróma?

A nephrosis szindróma olyan betegségcsoport gyűjtőneve, amelynek lényege a vizeletben megjelenő kóros mennyiségű fehérje a vesében bekövetkező különböző mechanizmusú és súlyosságú kórkép következtében.

Előfordulási gyakorisága gyermekkorban évente 2-7/100.000 fő, leggyakrabban 2-6 éves kor között jelentkezik, ritkán 2 év alatt és 7 év felett is előfordul.

Tünetek

A szervezetben található fehérjék számos élettani hatással rendelkeznek, hiányuk több szervrendszert is érint. Az első tünetek gyakran váratlanul, vagy esetleg hetekkel valamilyen fertőzést követően jelentkeznek. A fokozott fehérjeürítés következtében kialakuló fehérjehiány szöveti vizenyőképződéssel jár.

Nephrosis szindrómában típusosan először szemhéjduzzanat jelenik meg, amely reggel a legkifejezettebb, eleinte napközben jelentősen csökken. A gyermekeket a domináló szemhéjduzzanat miatt gyakran először allergológiai vagy szemészeti szakrendelésre irányítják. A szemhéjödéma, valamint az általános panaszok (fejfájás, fáradékonyság) gyakran akár hetekkel is megelőzhetik a későbbiekben fokozatosan kialakuló, egyre szembetűnőbb jeleket.

A későbbiekben az alsó végtagok, fiúknál a herezacskó, lányoknál a szeméremajkak duzzanatát is láthatjuk. Súlyosabb esetben pedig folyadék jelenik meg a has- és mellüregben is.

A szülők azt észlelik, hogy a gyermek ruhái feszülni kezdenek, túl szűk a nadrág dereka. A szervezet folyadékregulációja miatt hígabb székletürítés is előfordulhat, ami ebben az esetben nem fertőzéses eredetű. A gyermek hasa elődomborodik, hasi fájdalmat, diszkomfortérzést, illetve akár nehézlégzést panaszolhat. Rövid időn belül jelentős – 1-2 hét alatt akár több kilogrammot elérő – súlygyarapodás alakulhat ki a vizenyőképződés következtében, amely nem tévesztendő össze az élettani növekedéssel!

Diagnosztika

Amennyiben a fizikális vizsgálat és a tünetek alapján felmerül a nephrosis szindróma gyanúja, az első és legfontosabb lépés az általános vizeletvizsgálat elvégzése. Ha a vizelet valóban tartalmaz fehérjét, akkor ezt követően annak mennyiségét határozzuk meg. Abban az esetben, ha a fehérjeürítés eléri a 40 mg/m2/órát, a vérvétel során alacsony szérum összfehérje- és albuminszintet, valamint emelkedett vérzsírszinteket észlelünk, a nephrosis szindróma diagnózisa kimondható.

Képalkotó vizsgálatok (hasi ultrahang, mellkas röntgen) segítségével lehetőségünk van a hasi- és mellüregben található folyadék megítélésére, illetve annak nyomon követésére. A diagnosztikához természetesen a fertőzés (húgyúti, légúti, gyomor-bélrendszeri) kizárása is hozzátartozik. A klinikai lefolyástól és terápiára adott választól függően a későbbiekben bizonyos esetekben vesebiopsziára, vagy genetikai vizsgálatra is szükség lehet.

Csoportosítás

A kiváltó ok alapján 3 csoportot különíthetünk el.

Az ún. veleszületett forma rendkívül ritka, öröklött, genetikailag meghatározott betegség.
A szekunder (másodlagos) forma más betegség, pl. fertőzés, daganat, autoimmun kórkép, vagy gyógyszerhatás következményeként alakulhat ki. Primer nephrosis szindróma esetén a pontos ok nem ismert, nincs a háttérben kimutatható egyéb betegség. Ide tartozik a gyermekkorban leggyakrabban előforduló ún. idiopathias nephrosis szindróma.

A fentieken kívül többféle altípust különböztetünk meg attól függően, hogy milyen a vesében látható szövettani elváltozás. Ennek meghatározása vesebiopsziával lehetséges. A legenyhébb és leggyakoribb esetben minimális elváltozás látható (ún. minimal change betegség), súlyosabb esetekben az érgomolyag (glomerulus) membrán megvastagodása, vagy akár hegesedése is jelen lehet a vesében.

Kezelés és kórlefolyás

Kórlefolyás szempontjából a legfontosabb prognosztikai tényező az elsődleges kezelésre, azaz a szteroid terápiára adott válasz. A betegség aktív fázisában a folyadékforgalom pontos vezetése mellett sószegény és normál fehérjetartalmú diétára van szükség. Fontos kiemelni, hogy a kialakuló fehérjehiányt nem lehet megnövelt bevitellel szájon át pótolni, fehérjedús étrend nem javasolt! A gyógyszeres kezelésben a szteroid mellett szerepe van a vízhajtószereknek, a kálium- és D-vitaminpótlásnak, valamint szteroid mellékhatás kivédése céljából gyomorvédő adásának. Amennyiben a diagnosztikában fertőzés igazolódik, annak megfelelő terápia is indokolt.

Az érintettek 85%-ban jóindulatú, kedvező lefolyású betegségről van szó, amely jól reagál szteroid adására. Szövettanilag ez minimális elváltozást mutatna, ebben az esetben nem kötelező a biopszia elvégzése.

A későbbiekben többféle kórlefolyás lehetséges:
– Szteroidérzékeny, jól reagáló típusban 8 hetes szteroid kezelés után gyógyulás következik.
– Szteroidra jól reagáló, szteroidfüggő (dependens) betegek a szteroid elhagyása vagy dóziscsökkentés mellett visszaesnek (relapsus), de újra javulnak a terápia visszaállítására. A gyakori visszaeséseket frekvens relapsusnak nevezzük.
– Szteroidrezisztenseknek nevezzük azokat a betegeket, akik 4 hetes teljes dózisú szteroid adása mellett sem javulnak, fehérjeürítésük, ödémájuk stagnál. Ez ritka, kedvezőtlenebb forma.

Szövettani vizsgálatra az utóbbi 2 esetben van szükség. A szövettani vizsgálatot követően dől el, hogy milyen egyéb immunszuppresszív, immunmoduláns terápia jön szóba, illetve van-e ezekre szükség. Szteroidrezisztencia esetén ezért kérünk genetikai vizsgálatot is.
A vesefunkció romlás, illetve magas vérnyomás főként a rezisztens és veleszületett formában fordul elő.

A fokozott fehérjeürítés miatt másodlagosan kialakuló magas koleszterin- és trigliceridszint szteroidra jól reagáló esetekben átmeneti, a fehérjeürítés megszűnésével normalizálódik. Amennyiben tartós szteroid adásra van szükség, vagy szteroidrezisztencia áll fenn, akkor antilipaemiás kezelés is szükséges.

Kiemelendő az alapbetegség és az alkalmazott gyógyszerek szövődményeinek nyomon követése, illetve szükség esetén azok kezelése is – pl. vérnyomáscsökkentő terápia, szteroid indukálta zöldhályog (glaucoma) esetén speciális szemcsepp adása.

Gondozás

A gondozás csapatmunka, amelyben a gondozó nephrológus, a házi gyermekorvos mellett rendkívül fontos szerepe van a szülőknek. Az otthoni ellenőrzés része a rendszeres testsúlymérés, a napi elfogyasztott folyadék és a vizelet mennyiségének, azaz a bevitt-ürített folyadékforgalomnak a mérése. A vizeletben található fehérje meghatározásának otthon is megvalósítható és könnyen elsajátítható formája a vizelet gyorsteszt (stix).

Figyelmeztetőjelek a szülők számára:
– ha a vizelet mennyisége csökken,
– ha a vizelet stix pozitív,
– ha a testsúly hirtelen emelkedik.

Az esetleges visszaesések mellett a fertőzések időbeli felismerése is kiemelt fontosságú. Szteroid szedése mellett csökken a szervezet védekezőképessége (immunszuppresszív hatás), emiatt nagy adagú szteroid kezelés mellett a gyermek nem járhat közösségbe.

A nephrosis szindrómás beteget eleinte havonta, majd 2 havonta kontrollálja nephrológus a klinikumtól függően.
Figyelembe véve az alapbetegséget és a szteroid mellékhatásokat, a vizeletvizsgálaton kívül rendszeres vércukor, vérnyomás ellenőrzés, szemészeti nyomon követés (szemnyomás mérés) és csontsűrűség mérés szükséges.

Útravaló

A gyermekkori nephrosis szindróma egy heterogén betegségcsoport, amely leggyakrabban jóindulatú, a protokoll szerinti kezelés alkalmazása mellett akár 90%-ban gyógyuló betegség.

A fokozatosan kialakuló tünetek miatt a korai felismerés gyakran nehéz.
Amennyiben gyermekünknél szemhéjduzzanatot, lábdagadást, indokolatlan testsúlygyarapodást, vagy fáradékonyságot tapasztalunk, forduljunk orvoshoz!
Fájdalmatlan szemhéjduzzanat esetén minden vizsgálatot előzzön meg a vizeletvizsgálat, amely a gyermek számára nem megterhelő, gyors és bármelyik orvosi rendelőben elvégezhető. Ezt követheti a további részletes kivizsgálás (pl. szemészet, allergológia, fül-orr-gégészet, stb.).

Dr. Zsoldos Amanda

A cikk megosztását külön köszönjük!  

Források:
– Tulassay T.: Klinikai gyermekgyógyászat, Medicina Kiadó, 2016
– Sallay P.: Idiopathias nephrosis szindróma gyermekkorban, Csecsemő- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium, Gyermekgyógyászati útmutató, 2004.dec.
– www.uptodate.com/contents/etiology-clinical-manifestations-and-diagnosis-of-nephrotic-syndrome-in-children