1. rész: Mi az a személyes genomika?

Az elmúlt bő 10 évben a genetika tudománya óriási átalakuláson ment végbe. Korábban a molekuláris genetika néhány szakember elvont tudományának tűnt, amelyet csak a beavatottak érthettek meg. Manapság, valószínűleg sokan nem is tudják, hogy a mai módszerekkel több rendkívül érdekes és hasznos információt kaphatunk az örökítő anyagunk, a genomunk vizsgálatával, kezdve az őseink eredetétől, bizonyos tulajdonságainkon keresztül, egészen az egyes betegségekre való hajlamunkig. Ezt hívjuk személyes genomikának. Természetesen az eredmények megértése feltételez egy bizonyos intelligenciát és némi genetikai alapismeretet, de aki idáig eljutott ennek a cikknek az olvasásában, az feltehetőleg rendelkezik ezekkel a képességekkel.

Az első részben röviden bemutatom, hogy mi az elméleti alapja ezeknek a vizsgálatoknak, illetve hogyan tudjuk elvégeztetni a személyes genomikai szolgáltatásokat. A következő részekben mutatok néhány példát, hogy milyen információkat nyerhetünk ezekből a vizsgálatokból.

Aki tanult valaha genetikát, vagy nézett genetikával kapcsolatos ismeretterjesztő műsorokat, az tudja, hogy a szüleinktől a gének közvetítésével örököljük külső-belső tulajdonságainkat.

Az örökítő információ összességét hívjuk genomnak, amely a gének mellett egyéb funkcionális részeket is tartalmaz.

Az elmúlt évtizedek alatt kialakítottak egy ún. referencia genomot, amellyel össze lehet hasonlítani az egyes emberek genomját. Ha egy ember genomját összehasonlítjuk, a referencia genommal, több mint 3 millió különbséget lehet találni, ami egyébként azt is jelenti, hogyha két ember genomját összehasonlítjuk, akkor 3-4 millió kisebb nagyobb különbséget találunk. Ehhez persze azt is hozzá kell tenni, hogy egy genom több mint 3 milliárd kis alkotórészből (bázispárból) áll, azaz, kicsit leegyszerűsítve, ennek kb. az ezredrészében különbözik egy ember genomja a referencia genomtól, illetve egy másik embertől. Ezek a genetikai különbségek felelősek az emberek közötti különbségek nagy részéért.

A későbbiek megértéséhez még egy fontos információt kell megérteni.

Minden embernek két genomja van. Az egyiket az apánktól, a másikat az anyánktól kapjuk, az összes különbséggel (genetikai variációval) együtt.

Ezek a genetikai variációk, annyira jellemzőek ránk, hogy ezeket használják, például bűnügyekben személyi azonosításra. Azt is ki lehet jelenteni, hogy gyakorlatilag az összes bennünk levő genetikai variációt az egyenes ágú őseinktől kaptuk. A genom, ugyanis nagyon stabilan öröklődik egyik generációtól a másikra. Van ugyan ún. mutáció, ami újabb variációt ad a genomhoz, de egy újszülöttben összesen kb. átlagosan 60 ilyen új variáció van a szüleihez képest, ami elhanyagolható a több mint 3 millióval összehasonlítva. Így, a genetikai variációk feltérképezésével információkat kaphatunk felmenőinkről, őseinkről. Ráadásul az elmúlt évek kutatásai megállapították, hogy ezek a genetikai variációk egy része etnikum specifikus, tehát ősi népcsoportokra jellemző, így egy emberről azt is meg lehet mondani, hogy az ősei milyen népcsoportokból származtak.

A következő kérdés, hogy hogyan lehet egy ilyen vizsgálatban részt venni?

Az utóbbi években több személyes genomikával foglalkozó céget alapítottak, amelyektől közvetlenül lehet ilyen szolgáltatást rendelni. A továbbiakban ezek közül a legtöbb vizsgált személlyel rendelkező 23andme nevű kaliforniai cég által nyújtott szolgáltatást mutatom be. Persze itt arra is szükség van, hogy legalább alapfokon értsünk angolul, vagy legalább legyen olyan ismerősünk, aki ebben segíteni tud.

Interneten keresztül tudunk jelentkezni a vizsgálatra. Egy rövid regisztráció után jelenleg 169 dollárért tudunk egy ilyen szolgáltatást rendelni, de ez az ár az utóbbi években 100 és 200 dollár között mozgott. Mint az eredményeknél látni fogjuk, sokkal érdekesebb dolgokat tudhatunk meg, ha minél több rokonunkkal, például közvetlen családtagjainkkal együtt rendeljük meg a szolgáltatást.
A megrendelés után rövid időn belül, Magyarországra szállítási díjért, elküldenek nekünk egy kis tégelyt, amibe egy bizonyos mennyiségű nyálat kell visszaküldenünk. A nyál tartalmazza a DNS-ünket, azaz a genomunkat, amelyet kiizolálnak és elvégzik a mérést. A mérés abból áll, hogy több mint félmillió genetikai variációt határoznak meg a genomunkból. Ezután egy szoftver elvégzi az értékelést. Az eredményeket egy saját weboldalon nézhetjük meg. Ha a vizsgálatokban a rokonainkkal együtt veszünk részt, akkor ha kívánjuk, egy honlapon nézhetjük meg az összes eredményt.

A 23andme cégnél eddig a világon több mint 2 millióan végeztették el ezeket a vizsgálatokat.

A résztvevők kitöltenek egy kérdőívet, amelyen például meg kell jelölni azt is, hogy az illető milyen etnikumba sorolja magát, illetve honnan származik. Ezeket az információkat ezután fel tudják használni arra, hogy kinek milyen etnikumú felmenőktől származik.

A 23andme jelenleg 31 népcsoportba sorolja az embereket, a magyarokat a kelet-európaiakhoz.

Hozzá lehet járulni ahhoz is, hogy a résztvevő adatait, genetikai hátterét, természetesen név nélkül, különböző kutatásokra, gyógyszerfejlesztésekre használják. Azt is meg kell jegyezni, hogy a vizsgálat ára olcsóbb mint a bekerülési költség, és a cég a nyereséget a kutatási eredmények hasznosításából próbálja megtermelni. Ehhez több, például az egészségünkkel, szokásainkkal kapcsolatos kérdőívet tölthetünk ki. Például a 23andme jelentős eredményeket ért el a Parkinson-kór genetikai hátterének felderítésében, illetve 2017-ben forgalomba hoztak egy olyan diagnosztikai tesztet, amellyel az emberek genetikai hátteréből 10 betegséget és jellemzőt lehet megállapítani. 2015-től pedig az itt felhalmozott tudást gyógyszerfejlesztésre is felhasználják.

Akinek van kedve és ideje (és angol nyelvtudása), rengeteg kérdőívet kitölthet, amelyek az illető egészségére, táplálkozási és egyéb szokásaira, külső belső tulajdonságaira vonatkoznak.

Ezeket különböző kutatásokra használják fel, amelyek olyan kérdésekre adhatnak választ, mint például az egyes betegségek genetikai háttere, meg lehet-e állapítani az ember genetikai hátteréből egyes tulajdonságait, akár külső, vagy belső tulajdonságokat, milyen táplálkozás a legelőnyösebb számunkra, a genetikai hátterünk hogyan befolyásolja, hogy melyik gyógyszer szedése a legelőnyösebb számunkra, stb.

A cikk további részeiben konkrét példákat mutatok be, amelyek megmutatják, hogy milyen információkat kaphatunk, ha egy személyes genomikai szolgáltatást nyújtó céggel elemeztetjük a genetikai hátterünket.

Prof. Dr. Szalai Csaba

2. rész >>>>>