Mit tudhatunk meg a génjeinkből?

3. rész. Egészségünkre vonatkozó információk

A bennünk található genetikai variációk nagymértékben befolyásolják a különböző betegségekre való hajlamainkat, külső-belső tulajdonságainkat, ételekre, szagokra, gyógyszerekre való érzékenységünket. Ebben a részben azt mutatom be, hogy:

A személyes genomikai szolgáltatást nyújtó cégektől milyen információkat kaphatunk a betegségekre való hajlamainkkal kapcsolatban?

Genetikai szempontból a betegségeket három nagy csoportba sorolhatjuk. Az első csoportba tartoznak az úgynevezett kromoszóma rendellenességek, mint például a Down-kór. Ezekben egyszerre több gén érintett, vagy több van belőlük, mint kellene, vagy kevesebb, vagy nem ott vannak a genomban, ahol lenniük kellene. Ezek egy része nagyon súlyos betegség, de van olyan is, amely csak akkor derül ki, ha gyereket akarunk.

A monogénes betegségeket olyan genetikai hibák okozzák, amelyek tönkretesznek egy gént, illetve az általa kódolt fehérjét, amely normális működése az egészségünkhöz nélkülözhetetlen. Ezek a betegségek általában nagyon súlyosak, de szerencsére nagyon ritkák is. Viszont nagyon sok ilyen ritka betegség van, jelenleg több mint 7000 ilyen betegséget ismerünk.

A gyakori betegségek kialakításában általában nagyon sok gén kisebb hatású variációi és a környezeti hatások vesznek részt. Azaz van egy bizonyos hajlamunk valamilyen betegségre, de az csak bizonyos környezeti hatásokra (fertőzés, táplálkozás, stressz stb.) alakul ki.

A 23andme jelenleg ezek közül egyes monogénes betegségekről ad bizonyos információt.

Jelenleg összesen 41 betegség szerepel a honlapjukon, amelyekben néhány, betegséget okozó mutációt vizsgál. Itt például olyan betegségek találhatók, mint a Magyarországon leggyakoribb recesszív öröklődésű betegség, a cisztikus fibrózis, vagy a sarlós sejtes vérszegénység, és a policisztás vesebetegség. A 23andme csak ún. recesszív öröklődésű betegségeket vizsgál, ami azt jelenti, hogy ahhoz, hogy valaki beteg legyen két mutációt is kell hordoznia, tehát egy mutáció megléte csak azt jelenti, hogy az illető hordozó. Ezekben az esetekben a hordozó, aki csak egy mutációval rendelkezik, teljesen egészséges. Probléma akkor lehet belőle, ha az illető házastársa ugyanabban a génben hordoz ugyanilyen betegséget okozó mutációt, és a születendő gyermek mindkét szülőtől a rosszul működő génjét kapja. Két hordozó házasságából az esély, hogy beteg gyerekük születik 25%.

Azonban fontos tudni, hogy ez nem egy teljes körű genetikai vizsgálat, és csak néhány betegségről és mutációról ad tájékoztatást.

Például több 100 mutáció (genetikai eltérés) okozhat cisztikus fibrózist, de itt csak 28-at vizsgálnak, igaz ezek a leggyakrabban előforduló mutációk. Illetve a több mint 7000 ritka genetikai betegségből csak 41-ről közölnek információt. Tehát egy negatív eredmény nem tekinthető biztosan negatív eredménynek. Azonban ez az információ mégis hasznos lehet. A fentiek alapján egy egyébként egészséges ember hordozhat olyan mutációt, hogy megnő az esélye, hogy beteg gyereke szülessen. Ezek a mutációk egyébként általában csak akkor derülnek ki, ha már egy súlyosan beteg gyerek születik. Mivel a 23andme által vizsgált betegségek és mutációk a gyakoribbak közé tartoznak, ez egyfajta szűrővizsgálatnak tekinthető, és segít kiszűrni a hordozók egy részét, de jó, ha helyén tudjuk kezelni az eredményeket, akár pozitív, akár negatív. Bár ritka betegségekről van szó, minden ember hordoz valamilyen betegséget okozó mutációt (átlagosan 50-100-at), amely akkor okoz betegséget, ha az illető párja, ugyanilyen betegséget okozó mutációt hordoz. Ezért kell kerülni a rokonok között házasságot, hiszen a rokonok nagyobb eséllyel hordozzák ugyanazt a mutációt.

Ha egy személyes genomikai cég pozitív eredményt ad ezekre a monogénes betegségekre, akkor el kell mennünk genetikai tanácsadásra, hogy mi is a teendőnk?

Ezért is jó, ha a házastársunkkal együtt végeztetjük el ezeket a vizsgálatokat, mert megnő az esélye, hogy elkerüljük a nagyobb tragédiát.

Azt is tudnunk kell, hogy ezek a vizsgálatok tájékoztató jellegűek, nem tekinthetők hivatalos orvosi diagnózisnak. Ha egy későbbi vizsgálat is megerősíti, hogy mindkét szülő hordozza a mutációkat, és el akarják kerülni, hogy beteg gyerekük szülessen, ma már számos lehetőség van erre. Az egyik ilyen lehetőség, hogy a megtermékenyítés „in vitro” történik, azaz a leendő anyából kivett, egyszerre több petesejtet termékenyítenek meg, amelyek a megtermékenyítés után, megfelelő körülmények között elkezdenek osztódni. Egy bizonyos idő után néhány sejtet eltávolítanak belőlük és megnézik, hogy tartalmazzák-e a kóros mutációkat. Azokat a megtermékenyített petesejteket ültetik be ezután az anyába, amelyek nem tartalmazzák a hibás géneket.

Meg kell még jegyezni, hogy már jelenleg is vannak olyan módszerek, amelyekkel célzottan a fentieknél jóval több betegséget okozó mutációt ki lehet mutatni egyszerre, de ezek ára a 23andme áránál nagyságrendekkel magasabb, viszont nincs olyan módszer, amellyel az összes betegséget okozó mutációt ki lehet mutatni és 100%-ban megakadályozni a genetikai okból beteg gyermek születését.

A személyes genomikai cégek nemcsak a származásra és a betegségekre vonatkozó genetikai variációkat vizsgálnak, hanem számos olyan jellegzetességről is adnak információt, amelyek egy része csupán érdekes, de van olyan is, amelyeket a mindennapi életben is hasznosítani tudunk.

A következő részben ezekről mutatok be néhány példát.

Prof. Dr. Szalai Csaba

            2. rész >>>>>>>                                                 4. rész >>>>>>