Az utóbbi száz évben jelentősen megnőtt a születéskor várható élettartam. Ez jelentős mértékben az orvostudomány és a gyógyszeripar fejlődésének tulajdonítható.

Manapság a betegségek jó részére van valamilyen gyógyszer és a civilizált emberek túlnyomó többsége szed kisebb-nagyobb rendszerességgel valamilyen orvosságot. Nem is gondolnánk, hogy szenvedéseink enyhítői, sokszor legnagyobb ellenségeink is egyben. Pedig a statisztikák ezt mutatják. Különböző felmérések alapján, az orvostudomány szempontjából egyik legfejlettebbnek tekintett Amerikai Egyesült Államokban évente 100.000 ember halálát okozzák a gyógyszer mellékhatások, de Európában is a kórházi beutalások 10%-áért felelősek. Ráadásul többen rendszeresen, orvosi utasításra szednek olyan gyógyszereket, amelyek bennük teljesen hatástalanok azzal a betegséggel szemben, amely ellen szedik, s esetleg csak a mellékhatásait érzik.

Ismert például, hogy a vérnyomás kezelésére használt β-blokkolók az emberek 30%-ában, az antidepresszánsok a kezeltek 50%-ában hatástalanok.

Mindezek az emberek közötti genetikai különbségek miatt vannak.

Az mindenki számára természetes, hogy külsőleg, viselkedésünkben különbözünk egymástól. Sőt az is általánosan elfogadott, hogy ugyanolyan mennyiségű és minőségű étel elfogyasztása után valaki meghízik, míg mások soványak maradnak. Az már kevésbé közismert, hogy teljesen máshogy reagálhatunk az egyes gyógyszerekre. Ahhoz, hogy egy gyógyszer kifejtse hatását, fel kell szívódnia, el kell jutnia a szervezeten belül oda, ahol kifejtheti hatását, esetleg át kell alakulnia hatásos anyaggá, hozzá kell kötődnie a célmolekulákhoz, esetleg le kell bomlania, és végül el kell távoznia a szervezetből.

Ezekért a folyamatokért különböző gének által kódolt fehérjék a felelősek. Bármelyik génben van valamilyen eltérés, az drámaian megváltoztathatja a gyógyszer hatását. Azért mert egyikünknek barna a szeme, a másikunknak kék, bizonyos génváltozatok felelősek. Ugyanígy lehetnek variációk, például a gyógyszer lebontásáért felelős génekben is. Ha egy gyógyszer egyes emberekben nem bomlik le megfelelő gyorsasággal, az felhalmozódhat és súlyos mérgezési tüneteket okozhat bennük. Másokban meg túl gyorsan bomlik le, bennük hatástalan lesz.

Van egy új tudományág, amelyik ezeknek a genetikai variációknak a felfedezésével foglalkozik. Ezt farmakogenetikának, vagy farmakogenomikának hívják.

Jelenleg még gyerekcipőben jár, de már vannak bizonyos eredmények, amelyeket a közeljövőben hasznosítani lehet. Például a koleszterinszint csökkentő statinokat rengeteg ember szedi rendszeresen. Megfigyelték azonban, hogy egyesekben jelentős mértékben csökken hatásukra a koleszterinszint, míg másokban gyakorlatilag változatlan marad. Az utóbbi években több olyan génvariációt találtak, amelyek jelentős mértékben befolyásolják a gyógyszer hatásosságát. Például a koleszterin előállításáért felelős fehérje egyik változatával rendelkezőkben nem csökkent a koleszterinszint jelentősen, míg a változattal nem rendelkezőkben a gyógyszer hatásos volt.

Másik ilyen példa a köhögés csillapítására használt kodein. Ahhoz, hogy hatásos legyen a szervezetben át kell alakulnia morfinná. Ezt egy fehérje végzi. Minden tizedik emberben ez a fehérje hiányzik, ezekben a gyógyszer hatástalan marad.

Sokkal drámaibb következménye lehet egy másik fehérje hiányának. Az altatásnál izomlazítóként használt szukcinil kolin nevű gyógyszer lebontásáért felelős fehérje minden 2500-ik emberben hiányzik. Ezeknek az embereknek altatás közben megállhat a lélegzésük, ami közvetlen életveszélyt okozhat. Ismert már néhány ilyen súlyos következménnyel járó génvariáció.

A dolog jelentőségét mutatja, hogy az amerikai FDA már fontolgatja, hogy egyes gyógyszerek használatát genetikai vizsgálathoz köti.

A farmakogenetikai eredmények lassan be fognak szivárogni mindennapjainkba. Elképzelhető, hogy a jövőben az orvosoknak ismerniük kell a betegek génvariációit, mielőtt gyógyszereket írnak fel. Így elkerülhető lesz, hogy hatástalan, vagy komoly mellékhatásokat okozó gyógyszert szedjünk.

Mivel minden ember több ezer génvariációt hordoz magával (a genetikai variációk száma eléri a több milliót) a jelenleg kissé utópisztikusnak tűnő jövő úgy nézhet ki, hogy minden embernek lesz egy központi számítógépben őrzött, csak illetékesek által hozzáférhető genetikai adatbankja. Az orvos megvizsgálja a beteget, az adatokat beüti a komputerébe, amelyik rögtön kiírja a beteg kezelésére a legoptimálisabb gyógyszereket, melyek a leghatásosabban gyógyítják az illető betegségét és a legkevesebb mellékhatást okozzák.

Prof.Dr.Szalai Csaba