A veleszületett véralvadási zavarok örökletes betegségek.

Az előző cikkünkben az éreredetű vérzések bőrjelenségeiről volt szó, most folytatom a témát az alábbi két csoportra jellemző bőrtünetek ismertetésével.

2. Trombocita (vérlemezke) eredetű vérzékenységek

A jellemző vérzéstípusok a test szerte, általában nagy számban előforduló szuffúziók (a bőrből nem kiemelkedő „ék foltok”) és petechiák (apró, „piros pöttyök”) emellett a szájnyálkahártyán is gyakran láthatók bevérzések, és elhúzódó orrvérzés sem ritka.

Legtöbbször az alacsony trombocitaszám miatt jelentkeznek a tünetek. Ha a trombopénia lehetősége a tünetek alapján felmerül, sürgősen orvoshoz kell fordulni, aki haladéktalanul hematológiai kivizsgálást fog kérni. Az alacsony vérlemezkeszámot okozhatja a trombociták fokozott pusztulása vagy a nem megfelelő képződésük a csontvelőben. Ez utóbbi mindig súlyos, a csontvelőt érintő és speciális kezelést igénylő betegség következménye. A pontos diagnózis és a kezelés egyaránt hematológus szakorvos feladata, ezért hematológiai rendelést, sürgős esetben kórházi hematológiai osztályt kell felkeresni.

Bizonyos, jelentős lép megnagyobbodással járó betegségekben a keringésbe kerülő trombociták túlságosan nagy része raktározódik a lépben, ilyenkor a vérlépben alacsony vélemezke számot találunk. Érdekes módon ez általában nem jár vérzésekkel.

Előfordul, hogy a vérlemezkék normális számban vannak jelen, de nem megfelelően látják el feladataikat. Ezek a trombocita funkció zavarai, melyek szintén a vérzések elhúzódásával, bőr- és nyálkahártya-vérzésekkel járnak. Többféle örökletes rendellenesség ismert, a diagnózis pontos felállítás után az ilyen betegeknek rendszeres ellenőrzésre, gondozásra van szükségük, s súlyos vérzések esetén trombocita transzfúziót kell kapniuk. Mindez hematológus szakorvos feladata, megfelelő gondozási központban, kórházunk Haematológiai Osztályán.

3. Véralvadási zavarok (coagulopathák)

Csecsemő- és gyermekkorban legtöbbször egyes veleszületett véralvadási zavarok súlyos vagy mérsékelten súlyos formája okozhat a bőrön bevérzéseket. Főleg a Haemophilia A, vagy a Haemophilia B derülhet ki ilyen módon. (Most csak a bőrön észlelhető vérzések szempontjából tárgyaljuk ezeket a betegségeket, de más vérzéstípusok is nagyon gyakoriak, jellemzőek: pl. ízületi vérzések, újszülött kori agyvérzés, a köldökcsonk vérzése, orr- és más nyálkahártyavérzések, foghúzás vagy műtét utáni súlyos utóvérzések stb.)

Újszülött korban súlyos veleszületett vérzékenységre utalhat a nagy kiterjedésű, napokig növekvő, fejbőr alatti vérömleny (cephalhaematoma). Előfordul, hogy már a szülésvezetés közbeni, erőteljesebb megfogások nyomán is jellegzetesen kemény, csomós közepű bevérzések jelentkeznek, de főleg néhány hónapos korban, amikor a csecsemő már forog, ráfekhet a játékaira, cumijára, fejét beleütheti az ágy rácsába. Ilyenkor néha azért fordulnak a szülők orvoshoz, nemritkán bőrgyógyászhoz, mert csomók vannak a csecsemő bőrén/bőrében.

Ezek a bőrvérzések nehezen, lassan szívódnak fel. Minimális trauma elegendő a kialakulásukhoz. A helyzet csak rosszabbodik, amikor a csecsemő kúszni-mászni kezd, ekkor már megjelenhetnek az első ízületi bevérzések is, pl. a küszöbön átkúszó pici térdízületében.

Két hónapos korban, amikor az első izomba adandó védőoltást megkapják a csecsemők, a szúrás helyén nemcsak kiterjedt, „kék folt” alakulhat ki, de magában az izomzatban is jelentős bevérzés, haematoma keletkezhet. A fájdalom miatt a csecsemő nem mozgatja az érintett alsó végtagot, s a combja kifejezetten tömött tapintatú és duzzadt, ezek a tünetek a szokásos borogatásra jelentősen nem javulnak, esetleg rosszabbodhatnak is.

A veleszületett véralvadási zavarok örökletes betegségek. Ezért érdemes, sőt igen fontos már a terhesség alatt végiggondolni, van-e ismert vérzékeny beteg a családban (szülők, nagyszülők, testvérek és azok gyermekei között), s ha igen, erről a nőgyógyászt tájékoztatni kell, s a vérzékeny rokon kivizsgálásáról, diagnózisáról a leleteket be kell mutatni. Ismert vérzékenység ugyanis befolyásolja a terhesgondozást, a szülés vezetését, és az újszülött fogadását is, sőt a legtöbb esetben lehetőség van annak megállapítására, hogy a születendő gyermek örökölte-e a vérzékenységet, vagy ebből a szempontból egészséges lesz-e.

Természetesen az lenne a legjobb, ha ahol a családban öröklődő vérzékenység fordul elő, a nő már a családtervezés előtt tisztázná orvosa(i) segítségével, hogy milyen valószínűséggel várható beteg, véralvadási zavarban szenvedő gyermek születése.
Ha a családban nincs vérzékeny személy, akkor is előfordulhat, hogy véletlenszerű génváltozás (új mutáció) révén, váratlanul születik vérzékeny gyermek, ilyenkor segítenek a betegség felismerésében a fent említett tünetek, melyek a bőrön jól láthatók.

Véralvadási rendellenesség gyanúja esetén a háziorvos a kórházunk Haematológiai ambulanciáján működő véralvadási szakrendelésre ad beutalót kivizsgálásra. Előzetesen telefonon kell időpontot kérni – ezt az orvos vagy valamelyik családtag is megteheti a 06 1 459-9252 telefonszámon, hétköznap délelőttönként. Kérjük hogy, a gyermeket olyan családtag hozza, aki a családdal, a gyermek születésével és észlelt tüneteivel, panaszaival kapcsolatos kérdésekre tud válaszolni. A családtagok és a gyermek vérzékenységre utaló leleteit, zárójelentéseit is feltétlenül hozzák magukkal, ha készültek ilyenek korábban.

Egyéb bőrvérzések esetén az „A” épület 1. emeletén működő Haematológiai Ambulanciánkon rendelési időben várjuk a kis betegeket, ehhez külön bejelentkezés nem szükséges.

Remélem, sikerült segítséget nyújtanom önöknek, kedves szülők, abban, hogy mit tegyenek, mire gondoljanak a bőrön észlelt vérzések esetén.

Dr. Zombori Marianna

                                                                                                                                               1. rész>>>