A táplálkozásgenetika, tudományos nevén nutrigenetika, vagy nutrigenomika azt vizsgálja,

hogy az emberek genetikai háttere hogyan befolyásolja a tápanyagok hatását, illetve a tápanyagok hogyan befolyásolják a génjeink működését, és ezen keresztül az egészségünket.

Számos helyen olvashatunk az egészséges étkezés szabályairól és arról, hogy melyik étel egészséges, melyik egészségtelen. Azonban az elmúlt évek genetikai vizsgálatai rávilágítottak, hogy ugyan vannak bizonyos általános szabályok, amelyek egyes embercsoportokra nagyjából érvényesek, de az emberek genetikailag annyira különbözhetnek, hogy egészen komoly különbségek mutatkozhatnak ezekben.

Olyan szélsőséges esetek is előfordulhatnak, hogy ami az egyik embernek egészséges, az a másik embernek kifejezetten káros, vagy akár halálos méreg is lehet.

Nézzünk néhány érdekesebb példát!

Egy-két ritka esetet leszámítva, minden újszülött meg tudja inni az anyatejet, illetve úgy általában a tejet is.

Azonban a tejcukor lebontásáért felelős gén egyes emberekben felnőtt korukban kikapcsol, és az addig egészséges, sok értékes fehérjét, D-vitamint, kalciumot tartalmazó tápanyag kifejezetten károssá válik, kellemetlen tüneteket, sőt egyesekben akár betegséget okozhat. Magyarországon az emberek körülbelül egyharmadában történik mindez, a világon viszont az embereknek csak az egyharmada tudja felnőtt korában megemészteni a tejcukrot, azaz hetven százaléka nem. A molekuláris genetikai vizsgálatok segítségével kiderült, hogy az ősember eredetileg nem tudta megemészteni a tejcukrot felnőtt korában.

Azonban az állattenyésztéssel foglalkozó népeknél, ahol lehetőség volt az állati tej fogyasztására, hatalmas evolúciós előnyt jelentett, ha valaki valamilyen oknál fogva mégis képes volt úgy meginni a tejet, hogy az nem okozott nála kellemetlen tüneteket. Ezek az emberek az akkoriban gyakran előforduló éhezési periódusokat sokkal nagyobb eséllyel élték túl, több gyerekük született és ezzel ezt a tulajdonságukat tovább tudták örökíteni. Az európai népeknél kb. 4300 évvel ezelőtt terjedt el széles körben az a genetikai variáció, amely képessé tette hordozóját a tej egészséges fogyasztására. Számunkra különösen érdekes, hogy az európai emberekben megtalálható variáció először a mai Magyarország területén, az Alföldön jelent meg és innen kiindulva terjedt el. Azt is megfigyelték, hogy a világ más részein ez a tulajdonság párhuzamosan több népcsoportban is kialakult, de mindenhol más mechanizmussal, variációval. Manapság genetikai vizsgálattal, nagy valószínűséggel meg lehet mondani, már akár csecsemőkortól is, hogy az illető felnőtt korában ihat-e tejet.

Egy másik, gyakori genetikai variáció a folsav anyagcserét befolyásolja és ennek is vannak magyar vonatkozásai.

A folsav egy vízben oldódó vitamin, azaz a szervezetünk nem tudja előállítani, bár működéséhez létfontosságú, így táplálék formájában kell bevinni. Sok folsavat tartalmaznak egyes növények (pl. paraj, szójabab, fejes saláta, spárga, lencse, brokkoli, karfiol), vagy a máj. Az emberek egy része kiegyensúlyozott táplálkozással könnyen fedezni tudja folsav szükségleteit. Van azonban egy elég gyakori genetikai variáció (kb. minden tizedik emberben), amely jelentősen lerontja a folsav anyagcsere hatékonyságát és alacsony folsav szintet eredményez.

Ennek különösen terhességben van nagy jelentősége. Ezt bizonyította annak idején Czeizel Endre, aki magyar populáción kimutatta, hogy az alacsony folsav szint súlyos, veleszületett rendellenességhez (nyitott gerinc, vagy spina bifida) vezethet, amelyet folsav adagolással („magzatvédő vitamin”) meg lehet előzni. Ez a folsav hiány leginkább azokat az anyákat érinti, akik ezzel a genetikai variációval rendelkeznek. A genetikai variációt hordozóknak több bevitt folsavra van szükségük, és ez nem csak a terhességben igaz. Az alacsony folsav szint olyan betegségekre is hajlamosít, mint az érelmeszesedés, amely többek között a leggyakoribb halálokhoz a szív, és érrendszeri betegségekhez vezet.

Hogy az ember genetikai háttere milyen mértékben befolyásolja azt, hogy kinek milyen étel az egészséges

egy, az eszkimókban és más az északi sarkkörön túl élő populációkban talált genetikai variáció mutatja. Ezek a népek évszázadokig olyan körülmények között éltek, ahol nem lehetett zöldséget, vagy gyümölcsöt termeszteni és fogyasztani. A legfőbb táplálékforrásuk általában zsír-dús tengeri emlősök (pl. rozmár, bálna) voltak. Ha egy európai ember követné ezt a diétát, rövidesen súlyos ketózis alakulna ki nála, sőt a várható élettartama is nagy valószínűséggel drasztikusan lecsökkenne. Azonban, az ott élő emberek nemcsak megélnek, hanem egészséges utódokat is nemzenek.

Genetikai vizsgálatok találtak egy olyan genetikai variációt, amely ezeket az embereket alkalmassá teszi arra, hogy ilyen extrém táplálkozás mellett is egészségesek maradjanak. Azonban, az az érdekes, hogy ugyanez a variáció a mi általunk egészségesnek tartott diéta mellett emelkedett csecsemőkori halál kockázatához és felnőtt korban kórosan alacsony vércukorszinthez vezet (hipoketotikus hipoglikémia).

Ez azt jelenti, hogy a variációval nem rendelkező (pl. európai) emberek attól lesznek betegek, ha az ottani zsír-dús, szénhidrátszegény diétát fogyasztják, míg az ottani emberek az általunk egészségesnek tartott tápláléktól.

A fentiek mellett ismert még néhány ilyen erős hatású genetikai variáció, amely komolyan befolyásolja a táplálékra adott válaszunkat. A Földközi-tenger mellet élőkben például gyakori egy olyan mutáció, akikre a fava bab (lóbab) fogyasztása jelent halálos veszélyt (favizmus). Ez a mutáció kb. 400 millió embert érint a világon! Szintén gyakori az alkohol lebontási képességének genetikai hibája. Ők már kis mennyiségű alkoholra is erős tünetekkel reagálnak. De az ételpreferenciánkat is befolyásolják a genetikai variációink. Ismert egy olyan genetikai variáció, amelynek hordozói szeretik az állati zsírokat, nagyon nehéz őket zsírszegény diétára rávenni, és emiatt általában el is híznak.

A legtöbb genetikai variáció, azonban nem ilyen erős hatású és ráadásul a sok genetikai variáció befolyásolja egymás hatását. Az optimális étrend kialakításában szintén fontos hatásai vannak a környezeti tényezőknek (éghajlat, aktuális egészség, stressz stb.), amelyek szintén befolyásolják a genetikai variációk hatását.
Mindezek miatt a genetikai variációk mérésével nem lehet ugyan egyértelműen megállapítani mi az illető számára az egészséges étrend, de fontos kiegészítője lehet az optimális étrend kialakításának.

Másrészt a fentiek is alátámasztják, hogy nincsen általános, mindenkire igaz egészséges étkezés, azt mindenkinek saját tapasztalatok alapján, vagy szakember bevonásával, de személyre szabottan kell beállítani.

Prof. Dr. Szalai Csaba