Sok szülő rémálma az úgy nevezett hirtelen csecsemőhalál, angolul sudden infant death syndrome, rövidítése SIDS.

SIDS-ről akkor beszélünk, ha a halál váratlanul, egy évesnél fiatalabb korban következik be alvás közben és a halál okát semmilyen vizsgálattal nem tudják kimutatni. A következőkben két igaz történetet mutatok be a SIDS-szel kapcsolatban. Az egyik a hatvanas és a nyolcvanas években történt, a másik napjainkban. A két történet között van összefüggés, de egymásnak teljes ellentétei.

Wanetta Hoyt és dr. Al Steinschneider esete

Wanetta Hoyt 5 gyermekét vesztette el 1965 és 1971 között. A gyermekek közül 4 még nem volt 6 hónapos, egy 28 hónapos korában halt meg. Két esetben állapítottak meg valószínűsíthető halálokot. A legidősebb gyermek az anya állítása szerint reggelizés közben fulladt meg, a másiknál boncolás után mellékvese rendellenességet mutattak ki, bár ennek korábban semmi jelét nem mutatta. Wanetta Hoyt törékeny asszony volt, rendszeresen járt templomba, környezetében közkedvelt volt, gyermekei halála rendkívül megviselte őt és férjét is.

Az első három gyermek váratlan halála dr. Al Steinschneider tudomására jutott, akinek fő kutatási területe a SIDS volt.

A következő gyermek, Molly születésekor már ő is jelen volt és később is folyamatosan monitorozta a megszületett csecsemőt. Dr. Steinschneider elmélete alapján a gyermekek halálát az alvás közbeni légzésleállás, szaknyelven alvási apnoe okozta. A gyermekre a kórházban légzésmonitort kapcsoltak. A készülék időnként mutatott légzési rendellenességeket, bár az akkori készülékek nem voltak teljesen megbízhatóak. A gyermeket végül egészségesnek diagnosztizálták és hazaengedték, ahol légzésmonitor figyelte. Két nappal később az anya riasztotta a klinikát, hogy a légzésmonitor jelzett, a gyermeke légzése megállt és újra kellett élesztenie. Visszavitték a klinikára, ahol enyhe megfázást diagnosztizáltak Molly-nál. Négy hétig monitorozták a kórházban. Volt egy-két, feltételezhetően hibás riasztás, de a gyermek normálisan lélegzett. Megint hazaengedték a légzésmonitorral. A gyermek másnap meghalt.

A következő gyermeknél, Timnél hasonló forgatókönyv játszódott le.

Wanetta Hoyt, amikor egyedül volt Timmel, a beszámolója alapján jelezte a légzésmonitor, hogy a gyermek nem lélegzik. Kiszaladt az utcára segítségért kiabálva, de a gyermeken már nem tudtak segíteni. Az anya vigasztalhatatlan volt, a temetésen elájult. Az ötödik gyermek halála után férje elköttette magát, hogy ne születhessen több gyermekük.

Az esetek kapcsán dr. Steinschneider nagy hatású tudományos cikket közölt a Pediatrics nevű lapban, ahol az alvási apnoe-t nevezte meg a SIDS fő okaként, és otthoni légzésmonitor használatát javasolta.

A SIDS és az alvási apnoe kapcsolata széles körben elfogadottá vált. Dr. Steinschneider a SIDS legfőbb szakértőjeként nagy tudományos karriert futott be. Megalapította az American SIDS Institute-ot, amelynek vezetője lett, és dollármilliókat kapott, hogy elméletét bizonyítsa. Az alvási légzésmonitor is nagy karriert futott be, dr. Steinschneider 9 millió dollár nyereségre tett szert a légzésmonitor üzletből.

Azonban nem volt mindenki meggyőződve dr. Steinschneider elméletének igazáról.

A gyermekeket ápoló nővérek több gyanús dolgot észleltek az anyán. Soha nem vette fel Molly-t, a negyedik gyermekét, csak, ha mondták neki. Úgy érezték, hogy nem mutat semmilyen érzelmi kötődést iránta. Többen ezt a gyásznak tulajdonították. Wanetta Hoyt három korábbi gyermeke halálát szenvedte el, így azt is lehetett gondolni, hogy talán így védheti meg magát a nagyobb bánattól, ha Molly is meghalna. Az ápolónők, akik folyamatosan figyelték a gyermeket, úgy gondolták, hogy a légzésmonitor által észlelt légzésleállások a készülék bizonytalan működésére vezethetők vissza és nem a valós légzésleállásokra. Azonban ezeket, dr. Steinschneider, a nővérek ellenvéleményével szemben, mindig valós légzésleállásoknak tekintette. Bár a nővérek elmondták aggodalmaikat az orvosnak, ezeket ő nem vette figyelembe, sőt az egyiket hisztérikusnak nevezte.

Sok szakember a Pediatrics-ben közölt cikket sem találta meggyőzőnek.

Nem tartották jónak a módszereket, és úgy érezték, hogy dr. Steinschneider meghamisított bizonyos adatokat. Bár dollármilliókat költöttek rá, a légzési apnoe és a SIDS közötti kapcsolatot nem sikerült bizonyítani. Sőt a 90-es években azt találták, hogyha a csecsemőt a hátára fektetik, akkor a SIDS valószínűsége 50%-kal csökken. Ezt az elméletet dr. Steinschneider nem fogadta el, sőt az USA-ban, ahol a SIDS vitathatatlan szakértőjének tartották, nem is engedte, hogy érvényre jusson.

Dr. Steinschneider legerősebb kritikusa egy igazságügyi orvosszakértő, dr. Linda Norton volt, aki a Pediatrics cikket tudománytalannak tartotta, és úgy gondolta, hogy a tudományos közleményekben „Mrs. H”-ként említett eset nem a halálos alvási apnoéra való genetikai hajlam bizonyítéka, hanem inkább egy sorozatgyilkosság esete.

Ezt a gyanúját megosztotta egy ismerős államügyésszel, aki éppen egy hasonló ügyben nyomozott. Az ügyész meggyőzőnek találta dr. Linda Norton bizonyítékait és 1992-ben, 21 évvel az utolsó gyermek halála után, Wanetta Hoyt-ot bevitték kikérdezésre. A nyomozók két órán keresztül kérdezték a nőt, aki egyszer csak váratlanul megtört, és beismerte, hogy ő ölte meg az összes gyermekét. Azt mondta, hogy nem tudta elviselni, ahogy sírtak. Három gyermekét párnával fojtotta meg, az egyiket törülközővel, a legnagyobbnak az arcát a vállához szorította, amíg meg nem fulladt. A nőnél az elmeorvosi vizsgálat pszichés zavart, úgynevezett Münchausen by proxy szindrómát állapított meg. Ennek ellenére a bíróság bűnösnek találta és 75 év börtönre ítélte. Három évvel később a nő a börtönben halt meg hasnyálmirigyrákban.

Az eset tipikus példája a hibás tudományos megközelítésnek, ami áltudományhoz vezethet, és évekre félreviheti a kutatásokat. Dr. Steinschneider-nek volt egy prekoncepciója, azaz, hogy a SIDS-et alvási apnoe okozza, és csak azokat az adatokat vette figyelembe, amelyek alátámasztották elméletét. Steinschneider Pediatrics cikke mára széles körben hiteltelenné vált, az alvási apnoe és a SIDS kapcsolatát elvetették, és a légzésmonitor csecsemőkön való otthoni használatát is értelmetlennek tartják.

Kathleen Folbigg és Carola Vinuesa esete

Kathleen Folbigg-et 2003-ban ítélték 40 év börtönre négy kiskorú gyermekének megölése vádjával Ausztráliában.

A két kisfiú és a két kislány halála 1989 és 1999 között történt. A gyermekek halála 19 napos és 18 hónapos kor között történt. Bár a gyilkosságra nem volt közvetlen bizonyíték, a bíróság ítélete azon alapult, hogy valószerűtlen, hogy egy családban 4 gyermek látszólag ok nélkül meghaljon. A bíróság ítéletében hivatkozott Roy Meadow gyermekorvosra is, aki korábban, a Meadow-törvénynek is nevezett kijelentést tette: Egy hirtelen csecsemőhalál tragédia, kettő gyanús, három pedig gyilkosság, amíg nem bizonyított az ellenkezője. A bíróság ítéletében valószínűleg szerepet játszott az akkor már jól ismert Wanetta Hoyt esete is.

Kathleen Folbigg nem fogadta el az ítéletet, folyamatosan kitartott ártatlansága mellett, számos keresetet nyújtott be az ítélet megváltoztatására, de a bíróság mindegyiket visszautasította.

A 2000-es években óriási fejlődésnek indult a genetika, és a 2010-es évek második felében már technikailag is egyre könnyebbé vált, hogy ismeretlen eredetű betegségek esetleges genetikai hátterét kiderítsék.

Egy molekuláris biológus Carola Vinuesa 2018-ban detektált egy genetikai mutációt, amely felelős volt 4 kisgyermek váratlan haláláért Macedóniában.

Kathleen Folbigg egyik ügyvédje, aki korábban Vinuesa tanítványa volt, felkereste a kutatót, hogy nézze meg védence esetét, hátha tudna rajta is a tudomány segítségével segíteni. Vinuesa, aki maga is édesanya, elolvasta az elhunyt gyermekek orvosi aktáit, és mind a négynél alapbetegségre utaló jeleket látott, mint például a légúti fertőzés, amely a gyermekhalandóság egyik fő oka. Kijelentette, hogy a gyermekek hirtelen halálozásának több mint egyharmada genetikai okokkal magyarázható, és az adatok alapján meg volt róla győződve, hogy Folbigg esetében igazságszolgáltatási tévedés történt.

Vinuesa DNS mintát vetetett Folbigg-től és egy kutatótársával megszekvenáltatta.

A nő genomjában találtak egy variációt a kalmodulin CALM2 génjében. A kalmodulin a sejtekben kalcium kötő molekulaként működik, hibája szívritmuszavarhoz, úgynevezett hosszú QT szindrómához, illetve gyermekkori halálhoz is vezethet, főleg, ha a gyermeket fertőzés, vagy stressz éri. Ezután megvizsgálták az elhunyt gyermekek mintáit is, és kettőben megtalálták ugyanezt a variációt.

Azonban, ezt a genetikai variációt korábban nem ismerték. Egy genetikai variációról nagyon nehéz bizonyítani, hogy valóban kóros, azaz patogén, hiszen egy ember genomjában 3-4 millió genetikai variáció található, és ezek közül csak nagyon kevésnek van észlelhető hatása. Vinuesa kapcsolatba lépett egy kardiológussal, aki a kalmodulin genetikai variációival foglalkozott és korábban egy családban detektált egy másik kalmodulin génben egy hasonló variánst (mutációt). A családban az egészséges anyának volt két gyermeke, akik szívrohamot kaptak, és egyikük meg is halt. Ez alapján Vinuesa patogénnek minősítette a mutációt, és valószínűsítette, hogy ez okozta Folbigg gyermekeinek halálát.

A genetikai bizonyítékokkal alátámasztott fellebbezést 2019-ben benyújtották, azonban a bíróság, illetve a felkért szakértők ezeket nem tartották meggyőzőnek, és kitartottak a nő bűnössége mellett.

Carola Vinuesa és társai nem adták fel. További tudományos bizonyítékokat gyűjtöttek össze, köztük három különböző laboratóriumból származó tanulmányt, amelyek azt mutatták, hogy a CALM2 mutáció patogén. Ezen kívül a két elhunyt kisfiúban azonosítottak egy másik génben egy újabb mutációt, amely halálos epilepsziát okozott egerekben. Mindezt egy 2020-as, tudományos közleményben mutatták be. A szerzők és sok más tudós csatlakozott egy újabb Folbigg-vizsgálathoz, sőt az Ausztrál Tudományos Akadémia is támogatta a beadványt, amely Folbigg ártatlansága mellett érvelt.

A bírósági tárgyaláson Vinuesa mellett több kutató is tanúskodott és bizonyítékokat mutattak be, hogy a gyermekek által hordozott mutációk, kiegészülve a gyermekek egyéb betegségeikkel, illetve a kapott gyógyszerek mellékhatásaival okozhatták a gyermekek halálát. A bíróság ezúttal meggyőzőnek tartotta az újabb bizonyítékokat. Folbigg-ot felmentették és még aznap 2023 június 5-én, 20 év raboskodás után, ki is engedték a börtönből.

A két történetnek több tanúsága is van.

Egyrészt a hirtelen gyermekhalál hátterében az esetek jó részében genetikai hibák állnak, amelyeket viszont nagyon nehéz meggyőzően bizonyítani. Folbigg esetében például az egyik szakértő 5 órán keresztül magyarázta a bíróságon a nyilvánvalóan laikus hallgatóságnak, hogy a CALM2 génben talált hiba hogyan ronthatja el a fehérje működését, ami végül szívmegálláshoz és halálhoz vezethet.
Másrészt a nem megfelelő tudományos vizsgálat, mint azt Wanetta Hoyt esete mutatja félre is tudja vezetni a bíróságot. A tudomány ráadásul legtöbbször nem fekete vagy fehér. A mutációk sokszor önmagukban nem okoznak problémát, csak valamilyen környezeti tényező hatását súlyosbítják, mint Folbigg esetében. A nő is hordozta ugyanazt a mutációt, mint a gyerekek, benne mégsem okozott gyermekkori halált vagy bármilyen detektálható problémát. A gyermekeiben viszont igen, ahol egyéb, környezeti faktorok (légúti fertőzés, gyógyszerek) erősíthették fel a genetikai mutáció hatását.

Prof. Dr. Szalai Csaba

Irodalom

Brohus M, et al. Infanticide vs. inherited cardiac arrhythmias. Europace. 2021 Mar 8;23(3):441-450.

Lewis D. Science was heard’: woman who was convicted of killing her children pardoned after inquiry. Nature. 2023: 618, 445-446.

Travis J. How a geneticist led the effort to free a mother convicted of killing her kids. Science. 2023: 380, 6650.

https://www.latimes.com/archives/la-xpm-1994-05-22-mn-60929-story.html

https://medium.com/new-york-voice/waneta-hoyt-and-the-doctor-who-protected-a-serial-killer-65c6303a614c

Richard Firstman, Jamie Talan: The Death of Innocents: A True Story of Murder, Medicine, and High-Stake Science. Bantam. 2011.