Mit tudhatunk meg a génjeinkből? 2. rész

Kik voltak az őseim, vannak-e rokonaim a világban?

Ahogy az első részben írtam az ember nyálából kivont DNS-ből a személyes genomikai szolgáltatást nyújtó cégek több 100 ezer genetikai variációt határoznak meg, amelyből rengeteg információt tudnak megállapítani. A 23andme cég kétféle eredményt közöl a megrendelőkkel. Egyrészt a rokonsági vizsgálatokban olyan információkat ad, hogy a megrendelő ősei milyen etnikumokból származnak, másrészt, hogy az addig elemzett emberek között vannak-e rokonai az illetőnek és azt is, hogy ezek milyen közeli, vagy távoli rokonok. Ez utóbbi esetben lehetőség van az illető rokonokkal felvenni a kapcsolatot.

A másik szolgáltatás az egészséggel kapcsolatos. Itt egyrészt vannak különböző betegségekre való hajlammal kapcsolatos információk, másrészt bizonyos jellemzőkre, amelyek általában nagyon érdekesek sokszor pedig kifejezetten hasznosak lehetnek. Ez utóbbi szolgáltatást az amerikai hatóság (FDA) 2015-ben az USA-ban betiltotta, mert az ilyen típusú eredmények közlése nagyon szigorú szabályokhoz kötött, amelyet a cég nem tudott teljesíteni. Azonban Európában ez a szolgáltatás, a korábbiakhoz képest kicsit módosítva, továbbra is működik és a következő részekben ezekből is mutatok néhány érdekesebb példát.

A 23andme a világ lakosságát 31 populációra osztotta, a magyarokat a kelet-európaiak közé.

Korábbi vizsgálatokkal megállapítottak populáció-specifikus genetikai variációkat, és ezek alapján meg lehet mondani, hogy bizonyos genetikai variációval rendelkező ember ősei melyik populációból származnak. A 23andme azt mondja, hogy az eredmények, amelyeket megad azt mutatják, hogy az illetőnek hol éltek az ősei néhány 100 évvel ezelőtt (kb. az 1600-as évek végén), mielőtt a nagyfokú migráció elkezdődött.

Egy kis genetika:

Egy embernek 46 kromoszómája van, amely az örökítő anyagot tartalmazza, amelyekből mindkét szülőnktől öröklünk 23-23 darabot. Egy-egy darab 1-es kromoszómát, egy-egy darab 2-est, stb. Az is fontos azonban, hogy a szülőktől kapott egyes kromoszómák a nagyszülői ún. homológ kromoszómák összekeveredésével jönnek létre. Tehát az apánktól kapott mondjuk 5-ös kromoszóma, az apánk apjának és anyjának egy-egy 5-ös kromoszómájának keveredésének eredménye. Emiatt minden egyes kromoszómánk az őseink homológ kromoszómáinak keveredéséből jött létre. Ez talán bonyolultan hangzik, de talán az eredményekből kiderül, hogy ez mit is jelent, illetve az eredmények megértéséhez nem is feltétlenül fontos ennek pontos megértése.

Akkor nézzünk néhány konkrét eredményt.

Aki ismeri valamelyest a magyarok, illetve a világ elmúlt 1000 éves történetét, az valószínűleg nem fog meglepődni az eredmények láttán. Aki azonban mindenféle fajelméletekben hisz, azt talán sokként érhetik az eredmények. Én magam is ismerek olyan embert, aki komolyan hitte, hogy bizonyos etnikumokra bizonyos általános, főleg negatív tulajdonságok a jellemzőek. Amikor azonban megkapta, saját genomjának elemzését, kiderült, hogy nem kis részben ő is ahhoz az etnikumhoz tartozik, azaz nem is olyan távoli ősei között volt legalább egy ilyen etnikumú, később már nem hangoztatta ezeket az elméleteket. Emiatt, valószínűleg jó hatással lenne a társadalomra, ha mindenki elvégeztetne egy ilyen típusú vizsgálatot.

Három példa eredményt mutatok.

Az első ábra egy magyar ember genomjának származási vizsgálatának az eredményét mutatja.

Az ábra bal oldalán látható a 23 kromoszóma különböző színkódokkal, jobb oldalán pedig a színkódokhoz tartozó populációk, illetve annak a százaléka, hogy az adott populációra jellemző variációk milyen mértékben találhatók meg az illető genomjában. Egy adott kromoszóma egy-egy színe azt mutatja, hogy az a kromoszóma darab az adott színnel jelölt populációból származik. Lehet látni, hogy a vizsgált magyar személy genomjának kb. fele (45,3%-a) kelet-európaiakra jellemző genetikai variációkat tartalmaz, de ősei között voltak dél- és északnyugat-európaiak (franciák, németek, britek, írek) és kis százalékban askenázi zsidók is. Az ősök között azonban, a magyar történelem alapján érthető módon, megtalálhatók kelet-ázsiai népek mongolok és jakutok is. A kromoszómákon narancssárga színnel láthatók azok a genomrészek, amelyek az ázsiaiaktól származnak. Ez az eredmény egy olyan embertől származik, akinek felmenői is magyarok voltak, de hasonló eredményeket láthatunk, a környező országok állampolgárairól is, vagy Magyarországon élő nem magyar etnikumokból tartozókról is. Mindenkinek az eredménye hasonlóan, vagy még ennél is erősebben heterogén, sőt néhányban afrikai eredetű genomrészek is vannak.

A 2. ábrán látható dél-amerikai ember genomja, ismerve annak a régiónak a történetét, földrajzilag még heterogénebb képet mutat.

A genomjának nagyobb része európai eredetű, de onnan is több különböző populációból ered (pl. spanyol, olasz, észak-európai, zsidó). Az ősei között szintén nagy százalékban fordultak elő dél-amerikai indiánok, illetve a hozzájuk hasonló genommal rendelkező kelet-ázsiai származású emberek. Az Afrikából behurcolt rabszolgák „emlékét” őrzi a genom 7,2%-a és szintén vannak nyomokban óceániai ősök.

A 3. ábrán egy magát afrikai-amerikainak minősítő ember genom elemzésének az eredménye látható egy másik ábrázolási móddal.

Itt is hasonló heterogenitást láthatunk. Érdekes, hogy átlagosan, az USA-ban élő, magukat afrikai-amerikainak minősítők genomja 24%-ban európai eredetű, de az USA-ban élő, magukat európai eredetűnek tartók 4%-ának a genomja részben afrikai eredetű, azaz őseik között voltak afrikaiak. A 23andme eredményei alapján a határ, hogy valaki magát afrikai-amerikainak minősítse 28%, azaz ha már ennyi afrikai eredetű genetikai anyag van valakiben, általában afrikai eredetűnek tartja magát.

A 23andme eddig körülbelül 2 millió embert vizsgált meg ebből a szempontból.

Azok az emberek, akik genomjának nagyobb darabjain ugyanazokat a genetikai variációkat hordozzák a hasonlóságtól függően közeli, vagy távoli rokonok, azaz néhány generációval ezelőtt volt közös ősük. A 23andme 6 generációra visszamenőleg tud beazonosítani DNS-rokonokat (a nagyszülő nagyszülejének a nagyszülője), ami azt jelenti, hogy kb. 150 évvel ezelőtt élt a közös ősük. A testvéreknek, első fokú rokonoknak átlagosan 50%-ban azonos a genomjuk, a másodfokú rokonoknak (nagyszülő-unoka) 25%-ban, azaz minden egyes generációban feleződik az érték, ami alapján a program azt is megmondja, hogy milyen fokú rokonról van szó. A 23andme minden résztvevőnek megadja a DNS-rokonainak a számát, és ha az illető engedélyezte, akkor a nevét is. A rokonokkal lehetőség van felvenni a kapcsolatot is. Átlagosan egy 23andme résztvevőnek a vizsgált 2 millióból, 1000 felett van a DNS-rokonainak a száma.

A fenti eredményekből jól látható, hogy a különböző emberi fajelméletek mennyire megalapozatlanok, mindannyiunk ősei több etnikumból származnak, azaz ebből a szempontból mindannyian erősen keverékek vagyunk.

Azonban ez egészségügyi szempontból nagyon is előnyös! Ki lehet mutatni, és genetikailag is bizonyítani lehet, hogy minél belterjesebb egy populáció, azaz minél homogénebb etnikai szempontból, annál rosszabb az egészsége, azaz annál több gyenge egészségű, beteg ember van abban a populációban. A nyitott, kevert populációk mindig egészségesebbek!

A következő részben arra mutatok példákat, hogy milyen, az egészségünkre vonatkozó információkat kaphatunk a személyes genomikai cégektől, és ezeket mire tudjuk használni?

Prof. Dr. Szalai Csaba

1.rész>>>>>>                      3.rész>>>>>