Kb. 200 éve maradtak fent feljegyzések vérzékeny betegekről, akiknél sérülés, orrvérzés, körülmetélés, foghúzás akár halálos kimenetelű vérzéshez is vezethetett. A veleszületett vérzékenység első említése a Talmudból származik, a körülmetélés szabályainak leírásából az is látszik, hogy már ekkor tisztában voltak azzal, hogy a betegség családban öröklődik, és az asszonyok az átörökítők, de a férfiak a betegek. Ezek a megfigyelések az akkor még egységesnek tartott haemophiliára vonatkoztak. A betegséget először a XIX. században írták le az orvosi szakirodalomban, s az elnevezését is ekkoriban kapta.

A haemophiliát „királyi betegség”-nek is szokták nevezni, mert megjelenése az európai uralkodó-házakban az angol Viktória királynő nevéhez fűződik, aki kétségtelenül a legismertebb haemophilia hordozó (carrier) volt, és utódai házasságaik révén elterjesztették a spanyol, porosz és orosz uralkodói családokban.

A történelem leghíresebb haemophiliása Alekszej cárevics volt. A betegségről csak 1942-ben derítették ki, hogy nem egységes, hanem kétféle véralvadási faktor hiánya is okozhatja, hasonló tünetekkel. A 8-as véralvadási faktor (FVIII) hiányát haemophilia A-nak, a 9-esét (FIX-hiányt) haemophilia B-nek nevezték el.

A veleszületett vérzékenység összefoglaló elnevezés: ide soroljuk a Willebrand betegséget (amely a leggyakrabban előforduló vérzékenység), a haemophiliákat és az egyéb ritka vérzékenységeket (melyek bármelyik véralvadási faktor csökkent aktivitását, hiányát jelenthetik), ill. egyszerre több véralvadási faktorhiány is előfordulhat ugyanabban a betegben.

A von Willebrand betegségben nők és férfiak is szenvedhetnek. Elsősorban a nyálkahártyákon és a bőrön jelentkeznek vérzések: fogíny- és orrvérzés, elhúzódó és nagyon erős, akár súlyos vérszegénységet okozó menstruációs vérzés, szúrcsatornákból történő elhúzódó vérvesztés, ill. foghúzás, műtétek (orrmandula és garatmandula műtét!) közben vagy napokkal később jelentkező erős utóvérzés jellemzik. A vérzések megfelelő faktorpótlással, faktorkoncentrátum beadásával megállíthatók, ill. a betegség súlyos formájában a faktort rendszeresen adva meg is előzhetők.

A második leggyakoribb veleszületett vérzékenység a haemophilia.

Mind a haemophilia A, mind a haemophilia B nemhez (X-kromoszómához) kötötten öröklődik, vagyis egy beteg férfi fiúgyermeke (a haemophilia szempontjából egészséges, nem hordozó anyát feltételezve) egészséges lesz, lányai pedig hordozók, más néven carrierek, akik majd saját fiúgyermekeik egy részének tovább örökíthetik a vérzékenységet. A betegség súlyos formájában már az első életévben, többnyire az első hónapokban tüneteket okoz, így könnyen felismerhető, diagnosztizálható, enyhe formájában nem ritka, hogy csak jelentős baleset vagy műtét kapcsán észlelt vérzés hívja fel rá a figyelmet, akár serdülő- vagy felnőttkorban. A súlyos haemophiliásoknak műtét vagy sérülés nélkül (spontán) is jelentkezhetnek vérzéseik, legjellemzőbb az ízületi vagy izombevérzés. A mérsékelt vagy enyhe formában szenvedő betegek csak műtét, foghúzás, sérülés után tapasztalnak súlyos vérzést.

Nagyon fontos, hogy enyhe vérzékeny beteget ugyanúgy kell ellátni műtét esetén, mint a súlyos vérzékenyt!

Dr. Zombori Marianna                                                                                        FOLYTATÁS>>>>