Haemophíliák a plazma VIII-as (haemophília A) illetve IX-es véralvadási faktorának (haemophília B) teljes vagy részleges hiányát nevezzük.

A súlyos „A” és „B” haemophíliások, akiknek VIII, vagy IX-es faktora teljesen hiányzik (faktoraktivitás 1% alatt) észrevehető külső behatás nélkül is vérezhetnek. E vérzések leggyakrabban a végtagok nagyízületeiben. (térd-boka-könyök) keletkezhetnek, az ízületi vérzések a haemophília legjellegzetesebb vérzésformái. Természetesen izomközti és belső vérzések is okozhatnak különböző, súlyos szövődményeket.

A vérzékeny beteg kezelése korábban többnyire szükség szerint történik, vagyis a vérzés észlelésekor kapták meg a szükséges faktorpótlást. Gondozott betegeink is célzott profilaxisban részesültek fogászati kezelés és műtét alkalmával. Rendszeresen adott készítményekkel biztosítottunk a vérzésmentességet.

Néhány súlyos haemophíliásnál a maradandó ízületi elváltozásokat a hetente háromszor beadott faktorkoncentrátummal előztük meg.

Ezeket a kezeléseket természetesen változatlanul folytattuk, de 1999 januártól gyökeres változás állt be a vérzékeny betegek ellátásában: lehetőség nyílt a kontrollált otthoni kezelésre, és ezáltal a folyamatos profilaxisra. Minden súlyos haemophíliás körülbelül két éves kortól hetente háromszor otthonában kapja meg a profilaxist. A kontrollált otthoni kezelésnek a faktorkoncentrátum elkészítéséhez, beadásához, esetleges szövődmények elhárításához megfelelő elméleti, és gyakorlati tudás szükséges.

Nagyobb gyermekek tudják önmagukat szúrni, de a gyermeken kívül a szülőnek is képesnek kell lennie a vénás injekció beadására.

Kisgyermek esetén még egy cselekvőképes felnőttnek is jelen kell lenni a szúrásnál, aki rosszullét esetén segíteni tud.
Mielőtt a faktorkészítményeket otthonra kiadnánk, a szülő elméleti felkészültségéről tíz kérdésből álló tesztvizsga alapján győződünk meg. Gyakorlati felkészültségét is bizonyítani kell. Mindezek után írja alá a szülő a beleegyező nyilatkozatot, hogy az otthoni kezelést és az ezzel járó felelősséget vállalja. A gondozó orvos aláírásával igazolja, hogy a beteg és a hozzátartozó megfelelően felkészült. A nagyobb gyermekek megtanítása a faktor előkészítésére és a szúrásra általában az évente megszervezett haemophíliás táborban történik. A szülőket főleg az első 50 alkalom alatt – 1 és 2 éves kor között – tanítjuk meg, míg a gyermek hetente egyszer kap kis adag faktort az inhibítor kialakulásának megelőzésére.

Az utóbbi években a plazmából készített készítményeken kívül rekombináns készítményeket használunk elsősorban. Az első 50 készítmény beadása alatt az inhibitor kialakulását akarjuk megelőzni. Ezalatt az idő alatt az oltásokat subcutan adjuk és nem intramuscularisan. Faktort nem adunk előtte. Tervezett műtét nem végezhető, így port beültetés sem.

Faktor nem adható lázas betegnek, tehát először mindig a lázcsillapításról kell gondoskodni. Nagyon fontos a rendszeresség, hogy a faktor beadása mindig ugyanazon a napon történjen és a kisgyermek szúrása soha nem történhet könyökvénába, csak fej-. vagy kézfejvéna használható a megfelelő vérzéscsillapítás miatt.

Dr. Marosi Anikó